Врождённые пороки сердца

Патологические изменения в структуре сердечных камер, клапанов и крупных сосудов, которые приводят к нарушению работы органа, называются врожденными пороками сердца. Эти изменения начинают формироваться внутриутробно на 4–6-й неделе развития эмбриона. Их появление может быть вызвано хромосомными и генными мутациями, а также образом жизни матери и заболеваниями, которые она переносила во время беременности.

Врожденные пороки сердца являются одной из самых распространенных форм врожденных нарушений развития и встречаются у 1% детей. В 20–25% случаев эти аномалии могут привести к критическому состоянию и даже смерти в первые дни, а иногда и часы после рождения, поэтому требуют оперативного вмешательства. Нарушения в строении сердца и сосудов остаются основной причиной смертности новорожденных.

Для того чтобы понять, как именно пороки сердца влияют на функционирование сердечно-сосудистой системы, необходимо изучить работу здорового сердца и процесс нормального кровообращения. В упрощенной форме этот процесс выглядит следующим образом. Из всех органов и тканей в правую часть сердца поступает тёмная венозная кровь, насыщенная углекислым газом. Проходя через правое предсердие и правый желудочек сердца, она направляется в лёгкие по лёгочной артерии (малый круг кровообращения). Там она обогащается кислородом, избавляется от углекислого газа и возвращается в сердце: пройдя через левое предсердие и желудочек, она поступает в аорту (большую артерию) и возвращается к органам и тканям (большой круг кровообращения).

В стандартном состоянии левая и правая части сердца изолированы друг от друга, малый и большой круг кровообращения не пересекаются. Однако при анатомических отклонениях сердца может возникнуть ситуация, когда между ними появляется непредусмотренное природой сообщение, называемое шунтом, что нарушает нормальное кровообращение. Также сбой в этом процессе может произойти из-за сужения крупных сосудов и неправильной работы клапанов, расположенных между предсердиями и желудочками, а также на выходе из желудочков.

Пока ребенок находится в утробе, это не влияет на его здоровье, поскольку он не дышит легкими, а получает кислород вместе с кровью через плаценту. Однако после рождения анатомические аномалии сердца и сбои в кругах кровообращения проявляют себя, ведя к нарушениям в работе внутренних органов и систем организма.

Классификация дефектов сердца

На данный момент описано около 150 разновидностей врожденных дефектов сердца, которые могут быть классифицированы на несколько групп в зависимости от характера аномалии в определенной части сердца.

Пороки с переводом справа налево. «Венозная» кровь из правого предсердия попадает в левое, смешивается с кислородом насыщенной кровью и обогащает ткани и органы. Эти нарушения известны как «голубые» дефекты сердца, так как губы, язык и ногти приобретают синеватый оттенок (цианоз) из-за циркуляции более темной, недостаточно кислородосодержащей крови в организме. В первую очередь к этой категории относится тетрада Фалло, которая составляет 7-10% всех случаев врожденных аномалий сердца.

Синдром Фалло — это объединение четырех медицинских признаков: аномалия перегородки между правым и левым желудочком, закупорка сосудов, выходящих из правого желудочка, с сужением клапана лёгочной артерии, избыточное разрастание (гипертрофия) правого желудочка и декстропозиция аорты, когда она отходит не от левой части сердца, как предписывает анатомия, а от правой.

Сердечные дефекты, возникающие при сбросе крови слева направо. Кровь, обогащенная кислородом, которая должна нормально покидать левое предсердие сердца и направляться через аорту к другим органам, вместо этого снова возвращается в правую сторону и вторично направляется в легкие вместе с венозной кровью. Такое явление приводит к увеличению давления в легочной артерии и перегрузке левой стороны сердца, что в будущем может привести к сердечной недостаточности. В результате органы и ткани получают недостаточное количество крови, что приводит к бледности кожи человека. Поэтому такие отклонения называют «бледными» или «белыми» пороками сердца. В большинстве случаев они возникают из-за дефектов перегородки между желудочками и предсердиями. Это самый распространенный врожденный порок сердца (48 случаев на 10 тыс. детей).

Дефекты с отклонением потока крови. Они возникают из-за аномального положения аорты и лёгочной артерии. Аорта, обычно снабжающая органы кровью, обогащённой кислородом, оказывается присоединена к правому желудочку вместо левого, что приводит к току венозной крови. Кровь, насыщенная кислородом, бессмысленно циркулирует между лёгкими и сердцем. Это крайне опасное состояние, и ребёнку требуется немедленная поддерживающая терапия и хирургическое вмешательство в первые дни жизни

Сердечные дефекты с нарушением кровотока. Из-за сужения лёгочной артерии или аорты, а также из-за неправильной работы клапанов, соединяющих предсердия с желудочками, кровь перестаёт нормально циркулировать, что может привести к развитию сердечной недостаточности.

Также врожденные пороки сердца делятся на 4 класса сложности в зависимости от характера:

• I: нет серьезных аномалий в анатомии сердца, не требуется хирургическое вмешательство;
• II: обратимые изменения в отделах сердца, порок не вызвал других патологий в организме;
• III: необратимые отклонения в анатомии сердца, но изменения в организме поддаются воздействию;
• IV: необратимые изменения в сердце и других органах.

Причины врожденных дефектов сердца

Развитию врожденных пороков помогают наследственность и окружающая среда.

Основные факторы, влияющие на возникновение врожденных дефектов сердца:

• Патологии генетического и хромосомного происхождения, наследственные факторы. Около 8% случаев врожденных пороков сердца связаны с такими хромосомными аномалиями, как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Также врожденный порок сердца может быть унаследован от одного из родителей с вероятностью от 3 до 50%;
• Интранатальные инфекции: цитомегаловирус, ветряная оспа, корь, краснуха. Патогены этих заболеваний способны преодолевать плацентарный барьер и передаваться от матери к плоду;
• Хронические заболевания матери: сахарный диабет и другие нарушения обмена веществ, системная красная волчанка;
• Интоксикация матери во время беременности лекарственными препаратами, солями тяжелых металлов, токсинами. Употребление алкоголя и наркотических веществ на ранних сроках беременности;
• Воздействие ионизирующего излучения.

Способ жизни и состояние здоровья родителей на момент зачатия могут быть дополнительными факторами риска развития пороков сердца. Эта аномалия чаще возникает, если отец или мать старше 35 лет, курят, злоупотребляют алкоголем, работают на вредном производстве.

Симптомы врожденных пороков сердца

Врожденные пороки сердца могут проявляться различными симптомами, зависящими от того, какая часть сердца работает ненормально, а также от тяжести состояния и дополнительных отклонений в развитии ребенка. Если дефект в работе сердца незначителен, то он может в течение нескольких месяцев и даже лет практически никак не проявляться.

Часто встречаемые признаки врожденных пороков сердца:

• задержка в росте и наборе веса;
• затрудненное дыхание во время приема пищи, ребенок испытывает трудности при сосании, ему приходится делать перерывы в еде, чтобы отдышаться;
• затрудненное дыхание;
• высокая утомляемость во время физических нагрузок;
• цианоз или бледный оттенок кожи;
• шумы в сердце;
• частые простудные заболевания;
• отеки;
• недостаток железа в крови;
• нарушение сна;
• набухание и пульсация сосудов на шее.

Осложнения при врожденных пороках сердца

Серьезные аномалии в строении сердца могут привести к опасным состояниям, требующим срочного лечения.

Частые осложнения врожденных пороков сердца:

• Воспаление внутренней оболочки сердца, известное как эндокардит, может негативно сказываться на работе сердца и способствовать образованию тромбов;
• Синдром сердечной недостаточности характеризуется ухудшением функции сердца, что приводит к нарушению кровообращения и недостаточной интенсивности перекачки крови;
• Повторные случаи пневмонии могут быть вызваны застоем крови в лёгких;
• Повышенное давление в лёгких, или лёгочная гипертензия, может привести к нарушениям дыхательной функции;
• Стенокардия проявляется в виде приступов сердечной боли, вызванных недостаточным кровоснабжением сердца;
• Инфаркт миокарда – это жизнеугрожающее состояние, обусловленное нарушением или прекращением кровотока в коронарной артерии. Вследствие этого сердечная мышца перестаёт получать достаточно кислорода, её клетки отмирают, и она теряет способность сокращаться.

Какой врач специализируется на диагностике врожденных пороков сердца?

Определение и лечение врожденных дефектов сердца проводят неонатологи, педиатры, кардиологи и хирурги. Предварительную диагностику внутриутробных аномалий во время беременности осуществляют акушеры-гинекологи и генетики.

Инструментальные методы диагностики

Самые эффективные способы выявления пороков сердца — это инструментальные методы. Их применяют как во время беременности, так и после рождения ребенка.

Пренатальная диагностика

В соответствии с медицинскими рекомендациями, каждая будущая мама должна пройти скрининговое УЗИ на 11-13 неделе беременности для выявления возможных врожденных патологий, включая дефекты сердца. В случае обнаружения аномалий, таких как увеличение воротникового пространства (накопление жидкости на теле плода), указывающее на проблемы с сердечно-сосудистой системой, проводится более глубокое исследование.

Используют фетальную эхокардиографию (УЗИ сердца плода) для внутриутробной диагностики. Для этого на животе женщины устанавливают специальный датчик, который, с помощью ультразвуковых волн, создает изображение сердца ребенка и передает его на экран компьютера. Это исследование абсолютно безопасно, занимает 15-20 минут и позволяет оценить структуру и ритм сердца, а также показатели кровотока через артерии, вены и клапаны.

Эхокардиографию плода можно проводить на любом сроке, но наиболее информативным этот метод становится начиная с 18-20-й недели беременности.

Скрининг новорожденных

У новорожденных симптомы порока сердца часто бывают неочевидными, однако ребенку может понадобиться срочное лечение в больнице или операция. В противном случае существует риск того, что нераспознанный порок сердца приведет к серьезному ухудшению здоровья или даже смерти.

Поэтому, для младенцев рекомендуется проводить скрининг при помощи пульсоксиметра. В течение первых суток после рождения специальным датчиком измеряется уровень насыщения крови кислородом. Снижение этого значения может свидетельствовать о различных (хотя не обо всех) дефектах сердца. В этом случае требуется провести всестороннее обследование сердечно-сосудистой системы.

Различные методы инструментальной диагностики

При подозрении на порок сердца у более старших детей врач может назначить дополнительные исследования для уточнения диагноза после осмотра.

Основные методы инструментальной диагностики дефектов сердца:

• При помощи электрокардиографии (ЭКГ) можно обнаружить отклонения в работе сердца и аритмию;
• Рентген органов грудной клетки позволяет оценить структуру и размеры сердца, а также состояние кровоснабжения легких;
• Фонокардиография помогает выявить сердечные шумы и тоны с большей детализацией;
• Эхокардиография необходима для выявления дефектов клапанов, перегородок и сосудов сердца.

В случаях, когда стандартные методы диагностики не дают полной картины, применяют ангиокардиографию и зондирование полостей сердца. При ангиокардиографии вводят специальные вещества-маркеры в кровь пациента, а затем делают рентгеновский снимок, что позволяет подробно изучить состояние даже мельчайших сосудов. При зондировании полостей сердца в артерию или вену вводят катетер, который перемещают в сторону сердца. Это позволяет оценить кровоток, давление в сосудах, уровень кислорода и углекислого газа в крови, а также изучить местоположение, размеры и функции различных отделов сердца.

Методы лечения врожденных пороков сердца

При врожденных дефектах сердца в большинстве случаев требуется проведение хирургического вмешательства. Однако иногда невозможно исправить ситуацию с помощью подобных коррекций, и в таких случаях необходима трансплантация сердца. Эту операцию дополняют поддерживающей терапией. Подход к лечению в каждом отдельном случае зависит от сложности дефекта, возраста пациента и его физического состояния.

Поддерживающая терапия может включать в себя прием мочегонных препаратов, которые улучшают отвод лишней жидкости из организма, снижая нагрузку на сердце и уменьшая одышку и отеки; искусственную вентиляцию легких; кардиотрофики (препараты, улучшающие обмен веществ в миокарде); симптоматическое лечение.

Прогноз и профилактика

Недуги сердца — одна из основных предвестников ухода младенцев и малышей. Приблизительно четверть случаев таких аномалий требуют хирургической коррекции в первые дни жизни. Без хирургического вмешательства и надлежащей терапии в течение первого года жизни погибает до 55% детей, до возраста пяти лет — 85%. Потому так существенно важна ранняя (в первую очередь пренатальная) диагностика дефектов сердца.

Специфической профилактики аномалий развития сердца не существует, но можно уменьшить риск их возникновения. Для этого будущие родители должны тщательно планировать беременность, учитывая семейную анамнез и наследственность каждого из них. До зачатия необходимо отказаться от вредных привычек, пройти назначенные врачом обследования, включая анализы, выявляющие уровень иммунитета к инфекциям, которые могут передаться плоду еще в утробе и отрицательно сказаться на его развитии.

Женщинам, попадающим в группу риска (старше 35 лет, работавшим на вредном производстве, страдающим пороками сердца), необходимо особенно внимательно следить за своим здоровьем в период подготовки к зачатию и во время беременности.

Источники

1. Детская кардиохирургия. Руководство для врачей / под ред. Л. А. Бокерии, К. В. Шаталова. М., 2016.
2. Бокерия Е. Л. Перинатальная кардиология: настоящее и будущее. Часть I: врожденные пороки сердца // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019. №64(3). С. 5–10.
3. Миролюбов Л. М. Врожденные пороки сердца у новорожденных и детей первого года жизни. Казань, 2008.
4. Beerman L. B. Overview of congenital cardiovascular anomalies // MSD. 2023.

Последствия нерационального лечения врожденных пороков сердца

В данном разделе мы рассмотрим важную проблему, связанную с генетической предрасположенностью к врожденным порокам сердца. Неправильное или неадекватное лечение этих пороков может иметь серьезные последствия для пациентов. Изучим факторы, влияющие на развитие этих пороков и проанализируем способы их предотвращения.

• Недостаточное внимание к генетическому аспекту заболевания
• Недостаточная информированность пациентов о наследственной предрасположенности
• Изменения в генетической структуре, вызванные нерациональным лечением
• Увеличение вероятности возникновения врожденных пороков у потомства

Генетическая предрасположенность к врожденным порокам сердца играет важную роль в формировании клинической картины и определении методов лечения. Поэтому правильный подход к диагностике и лечению этих пороков имеет критическое значение для предотвращения негативных последствий.

Генетическая предрасположенность к врожденным порокам сердца

Наследственность может влиять на возникновение различных аномалий в строении сердца, таких как атриовентрикулярные каналы, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок. Важно учитывать генетические факторы при планировании лечения и реабилитации пациентов с врожденными пороками сердца.

• Современные методы генетического анализа позволяют выявить наличие определенных генетических дефектов, повышающих риск развития врожденных пороков сердца у потомков.
• Наследственность может определять не только тип и сложность порока, но и его прогрессирование в течение жизни пациента.
• Изучение генетической составляющей врожденных пороков сердца позволяет разрабатывать более эффективные методы профилактики и лечения.

Итак, генетическая предрасположенность играет значительную роль в возникновении врожденных пороков сердца, и ее учет является важным аспектом при выборе методов лечения и реабилитации пациентов.

Современные методы хирургического лечения врожденных дефектов сердца

В данном разделе мы рассмотрим передовые методы хирургического вмешательства при врожденных аномалиях сердца. Стремительное развитие медицины позволяет специалистам эффективно корректировать пороки и улучшать качество жизни пациентов.

Одним из наиболее распространенных методов лечения врожденных дефектов сердца является хирургическая коррекция. Специализированные команды хирургов проводят сложные операции, направленные на восстановление нормальной структуры сердечных дефектов, что позволяет пациентам вернуться к полноценной жизни.

Особое внимание уделяется использованию инновационных технологий, таких как минимально инвазивные операции, роботизированная хирургия и применение современных материалов при проведении хирургических вмешательств.

Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография позволяют специалистам детально изучить анатомию сердечных дефектов и спланировать индивидуальный подход к каждому пациенту, что повышает эффективность оперативного лечения.

Благодаря постоянному совершенствованию методов хирургического лечения врожденных дефектов сердца, сегодня большинство пациентов имеют возможность полноценно жить, несмотря на сложности, возникшие в результате порока сердца.

Влияние врожденных пороков сердца на качество жизни пациентов

В данном разделе мы рассмотрим, как наличие врожденных пороков сердца может повлиять на общее состояние и качество жизни пациентов. Эти серьезные патологии могут существенно ограничить физическую активность, вызвать проблемы с дыханием, повысить риск развития других заболеваний и требовать постоянного медицинского наблюдения и лечения.

• Ограничение физической активности: у пациентов с врожденными пороками сердца часто имеется ограничение в физических нагрузках, что может сказываться на общем самочувствии и способности к проведению активного образа жизни.
• Проблемы с дыханием: некоторые пороки сердца могут приводить к нарушениям вентиляции легких, что затрудняет нормальное дыхание и способствует развитию хронической утомляемости.
• Риск развития других заболеваний: нарушение работы сердца может повысить вероятность возникновения других сердечно-сосудистых заболеваний, таких как аритмии, гипертония и сердечная недостаточность.
• Постоянное медицинское наблюдение и лечение: пациенты с врожденными пороками сердца нуждаются в регулярном наблюдении со стороны врачей и, в некоторых случаях, в хирургическом вмешательстве для исправления дефектов.

Однако, несмотря на все трудности, современная медицина предлагает эффективные методы диагностики и лечения врожденных пороков сердца, что позволяет улучшить качество жизни пациентов и обеспечить им возможность вести активный образ жизни. Главное, что требуется от пациентов – соблюдение рекомендаций врачей, регулярное наблюдение и достаточная физическая активность, согласованная с медицинскими специалистами.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Какие могут быть причины врожденных пороков сердца?

Причинами врожденных пороков сердца могут быть хромосомные и генные мутации, образ жизни матери и заболевания, которые она перенесла во время беременности.

Какие изменения происходят в структуре сердца при врожденных пороках?

При врожденных пороках сердца происходят патологические изменения в структуре сердечных камер, клапанов и крупных сосудов, которые приводят к нарушению работы органа.

Когда формируются врожденные пороки сердца?

Врожденные пороки сердца формируются внутриутробно на 4–6-й неделе развития эмбриона.

Могут ли влиять образ жизни матери на развитие врожденных пороков сердца?

Да, образ жизни матери, а также заболевания, которые она перенесла во время беременности, могут влиять на развитие врожденных пороков сердца у ребенка.

Являются ли врожденные пороки сердца излечимыми?

Некоторые врожденные пороки сердца могут быть успешно исправлены хирургическим путем, однако у некоторых людей могут остаться проблемы на всю жизнь.

Какие могут быть причины врожденных пороков сердца?

Причинами врожденных пороков сердца могут быть хромосомные и генные мутации, образ жизни матери и заболевания, которые она перенесла во время беременности. Эти изменения формируются внутриутробно на 4–6-й неделе развития эмбриона.

Какие структуры сердца могут быть затронуты врожденными пороками?

Врожденные пороки сердца могут затрагивать структуры сердечных камер, клапанов, крупных сосудов, что приводит к нарушению работы органа. Эти патологические изменения возникают в процессе внутриутробного развития эмбриона на ранних сроках — 4-6 неделях.