У генерации Ушера, также известно как Ашера, — уникальный генетический дефект, что характеризуется частичной или полной потерей слуха и зрения. Это сочетание пигментного ретинита и нейросенсорной глухоты.
Синдром Ушера — наиболее частая причина наследственной слепоглухоты в мире.
Обычно болезнь диагностируется в детском или подростковом возрасте и часто прогрессирует. Кроме того, в некоторых случаях синдром Ушера также влияет на вестибулярный аппарат, вызывая проблемы с координацией и равновесием у ребенка.
Это редкое заболевание было названо в честь шотландского офтальмолога Чарльза Ушера, который в 1914 году исследовал эту патологию и смог установить ее генетическую связь.
Чарльз Ушер — учёный из Шотландии, который установил генетическую природу синдрома
Ухудшение слуха при синдроме Ушера характеризуется как нейросенсорная тугоухость. Это означает, что нарушение слуха обусловлено патологиями слухового аппарата и нарушением обработки звуков в мозге.
Синдром Ушера приводит к тому, что в ухе перестают функционировать волосковые клетки, отвечающие за улавливание и усиление звуков. Из-за этого ухо неспособно нормально воспринимать их и преобразовывать в нервные сигналы. Как результат, мозг не распознает звуки или делает это очень слабо.
Потеря зрения вызывается пигментным ретинитом, который приводит к патологическим изменениям в глазу. Эти изменения происходят из-за нарушения метаболизма в сетчатке — внутренней оболочке глаза, выполняющей функцию зрительного анализатора. В ней находятся фоторецепторы — клетки, способные различать свет разной интенсивности, анализировать информацию и преобразовывать ее в нервные импульсы, которые поступают в мозг. На основе этих импульсов в отделах мозга, отвечающих за зрение, формируется изображение, видимое человеком.
Пигментный ретинит — это патология, при которой отмирают светочувствительные клетки в глазу / Фото: Кристиан Амель
При возникновении прогрессирования синдрома Ушера, фоторецепторы портятся и прекращают передавать сигналы в мозг. Это приводит к развитию частичной или полной слепоты.
Сбои в работе вестибулярного аппарата напрямую связаны с поражением слуховых органов. Внутреннее ухо отвечает за анализ положения тела в пространстве и передает эту информацию в мозг. Нервная система, на основе этих сигналов, поддерживает баланс.
В зависимости от формы заболевания, ребенок может появиться глухим или с нарушением слуха с рождения, а может и вовсе не испытывать проблем в течение первых лет жизни. Однако со временем слух и зрение будут быстро ухудшаться, что может привести к их полной потере.
Причины
Основной причиной возникновения синдрома Ушера является дефект как минимум в 10 генах, которые отвечают за нормальную функцию рецепторов внутреннего уха и фоторецепторов сетчатки глаза.
Гены представляют собой своего рода «инструкцию», по которой синтезируются белки, участвующие в различных процессах, связанных со слухом и зрением. Если инструкция неверная, белки не могут выполнять свои функции должным образом.
Синдром Ушера возникает из-за генетической мутации.
Патология передается от родителей к ребенку по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что если оба родителя являются носителями одинаковых мутаций в одном из генов, ответственных за развитие синдрома, вероятность рождения ребенка с этой патологией составляет 25%.
Разновидности и симптомы синдрома Ушера
Существует три основных вида синдрома Ушера, которые различаются в зависимости от проявления симптомов и скорости их развития.
Первый тип синдрома Ушера характеризуется врожденной глухотой или тугоухостью. Проблемы со зрением и нарушения вестибулярной функции начинают усиливаться примерно через 5–10 лет.
<p В детском возрасте дети с первым типом синдрома Ушера могут быть отстающими в развитии координации: они начинают садиться и ходить позже сверстников. По мере взросления им трудно сохранять равновесие на одной ноге, они не могут кататься на велосипеде.
К 10 годам у ребенка с этим синдромом появляется «ночная слепота» — он плохо видит в темноте или в слабо освещенных помещениях. После 20 лет ситуация ухудшается: снижается острота зрения и значительно сужаются поля зрения.
Проявления синдрома Ушера первого типа:
- Ослабление слуха — слабая слышимость или глухота;
- Проблемы со зрением — начинают ухудшаться через 5–10 лет;
- Нарушения работы вестибулярного аппарата — проблемы с координацией проявляются в раннем детстве.
2-й тип синдрома Ушера — наиболее частый случай заболевания, который встречается приблизительно в 60% случаев. Дети рождаются с нарушениями слуха — чаще всего со слабой слышимостью, однако степень тугоухости может различаться.
Обычно пациенты с вторым типом синдрома не воспринимают высокие звуки (скрип, писк) и глухие согласные (т, ф, к и т. д.). Как правило, при этой патологии слух не ухудшается, а функции вестибулярного аппарата остаются нормальными. Однако нарушения зрения начинают прогрессировать в возрасте 10–20 лет.
Симптомы 2-го типа синдрома Ушера:
- Снижение слуха — тугоухость проявляется, но не прогрессирует. Чаще всего ребенок относится к категории слабослышащих;
- Ухудшение зрения — начинает прогрессировать в возрасте 10-20 лет;
- Нарушения вестибулярного аппарата — не наблюдаются.
Расстройство 3-го типа Ушера — самый хитрый и редкий случай патологии. При рождении ребенок здоров: слух и зрение на нормальном уровне. Однако после 10 лет слух и зрение начинают быстро ухудшаться. К 20 годам, как правило, происходит полная потеря слуха и серьезные нарушения зрения. Вместе с глухотой прогрессируют и проблемы с равновесием.
Симптомы расстройства 3-го типа Ушера:
- Проблемы со слухом начинают проявляться стремительно после десяти лет, хотя при рождении их не всегда возможно выявить;
- Нарушения зрения начинают прогрессировать после 10 лет;
- С нарушениями вестибулярного аппарата ситуация обстоит также: они начинают проявляться после 10 лет вместе с проблемами слуха.
Осложнения
При синдроме Ушера второго типа прогрессирующий ретинит может привести к развитию катаракты, т.е. помутнения хрусталика глаза. Тем не менее, поскольку на фоне общей деградации сетчатки глаз лечение данной патологии не ведет к улучшению зрения.
Диагностика
Педиатр может обнаружить тугоухость и глухоту при обследовании ребенка и проведении специального теста на слух. Для определения причины нарушений слуха специалист отправит к отоларингологу (лору).
Отоларинголог проведет ряд тестов, включая аудиометрию, для оценки способности слышать звуки различной частоты.
Для выявления проблем с волосковыми клетками используют отоакустическую эмиссию — процедура позволяет оценить силу звука, который передается в слуховые рецепторы. Уменьшение функции волосковых клеток — один из возможных признаков синдрома Ушера.
В дополнение врач может назначить обследование у офтальмолога, хотя на ранних стадиях заболевания очевидных проблем с глазами может не быть.
При нарушении зрения офтальмолог проведет непосредственное исследование дна глаз с помощью офтальмоскопии, а также электроретинографию для оценки реакции сетчатки на свет. Последнее исследование позволяет выявить патологические изменения в сетчатке до возникновения проблем.
Офтальмоскопию проводит врач с помощью специального инструмента — офтальмоскопа
Технология оптической когерентной томографии является одним из способов обследования, который позволяет визуализировать состояние сетчатки глаза и выявлять патологические изменения в ее клетках.
Видеонистагмография предназначена для регистрации непроизвольных движений глаз (нистагм), которые могут свидетельствовать о проблемах с равновесием. При их выявлении может потребоваться консультация невролога для исключения нарушений в работе центральной нервной системы.
При подозрении на синдром Ушера, на основе результатов обследования (включая нарушения в работе волосяных клеток уха и патологию сетчатки), врач может рекомендовать генетическое тестирование. Оно поможет подтвердить диагноз, определить тип заболевания и спрогнозировать его дальнейшее развитие.
Методы лечения и прогноз
Идут исследования способов лечения пигментного ретинита и нейросенсорной тугоухости, однако пока не существует эффективного метода лечения синдрома Ушера. Нет возможности остановить развитие слепоты или глухоты.
Ухоуху в некоторых случаях можно компенсировать с помощью слуховых аппаратов. Замедлить потерю зрения могут помочь витамины группы A, однако их использование должно быть назначено врачом.
Кохлеарный слуховой аппарат в некоторых случаях может компенсировать тугой слух при синдроме Ушера
Основной терапией следует быть поддержание физического здоровья. Также ребенку может потребоваться помощь психолога, если он осведомлен о своем заболевании и огорчающем прогнозе его развития.
Для адаптации к изменениям в жизни, связанным с потерей слуха и зрения, стоит освоить азбуку Брайля (тактильный шрифт), чтобы в возрасной период пациент мог сохранить возможность общения с окружающими людьми.
Азбука Брайля позволяет слепым и слепоглухим людям читать с помощью пальцев рук
Профилактика
Специфической профилактики синдрома Ушера не существует.
В рамках профилактики наследственных заболеваний в целом всем будущим родителям при подготовке к зачатию рекомендуется пройти тесты на самые распространённые генетические мутации.
Чтобы получить полную картину, обследование должны пройти оба родителя. Если будут обнаружены генетические мутации, необходимо обратиться за консультацией к врачу-генетику. Он сможет разъяснить возможные риски и, если потребуется, порекомендует использование репродуктивных технологий для зачатия.
Библиография
- Тихомирова М.А. Синдром Ушера / Генокарта. 2019.
- Aparisi MJ, Aller E, Fuster-Garcia C, Garcia-Garcia G, Rodrigo R, Vazquez-Manrique RP, Blanco-Kelly F., Ayuso C., Roux A. F., и др. Таргетированное секвенирование следующего поколения для молекулярного диагностирования синдрома Ушера // Орфанет J Rare Dis. 2014. Том 9. С. 168. doi:10.1186/s13023-014-0168-7
- Bonnet C., El-Amraoui A. Синдром Ушера (сенсориневральная глухота и ретинит пигментоза): патогенез, молекулярная диагностика и терапевтические подходы // Curr Opin Neurol. 2012. Том 25(1). С. 42–49. doi:10.1097/WCO.0b013e32834ef8b2
- Wagenaar M., Snik A., Kimberling W., Cremers C. Носители синдрома Ушера типа IB: возможно ли их аудиометрическое определение? // The American Journal of Otology. 1996. Том 17(6). С. 853–858.
Генетика синдрома Ушера
Этот синдром является результатом мутаций в генах, ответственных за структуру и функционирование уха и глаза. Генетика синдрома Ушера связана с наследованием нарушений в автосомно-рецессивном или автосомно-доминантном режиме, что влияет на качество жизни пациентов.
Исследования в области генетики синдрома Ушера помогают выявить основные причины возникновения этого заболевания и разработать методы диагностики и лечения. Это важно не только для понимания механизмов развития синдрома, но и для предоставления пациентам возможности получить подходящее лечение и поддержку.
Влияние синдрома Ушера на качество жизни
Синдром Ушера, генетическое заболевание, которое сочетает в себе потерю слуха и нарушения зрения, оказывает значительное воздействие на общее благополучие пациентов. Исследования показывают, что данное состояние может серьезно повлиять на физическое и психологическое состояние человека, а также на его социальные взаимодействия.
Для того чтобы более полно понять и поддержать пациентов с синдромом Ушера, разработаны современные методы исследования этого заболевания. Специалисты используют различные технологии, включая генетические тесты и специализированные аппараты для диагностики и лечения. Благодаря этому, у пациентов стало больше возможностей для контроля и управления собственным здоровьем.
Помимо физических аспектов, психологическая поддержка играет важную роль в жизни людей с синдромом Ушера. Отношение к своему состоянию, понимание собственных эмоций и возможность общаться с психологом помогают справляться с стрессом и депрессией, которые часто сопровождают данное заболевание.
Современные методы исследования синдрома Ушера
- Генетические анализы. Современные методы позволяют выявлять генетические мутации, ответственные за развитие синдрома Ушера. Это помогает не только в диагностике, но и в предупреждении возможного наследования заболевания.
- Молекулярные исследования. Изучение молекулярных процессов, лежащих в основе синдрома Ушера, позволяет создавать новые методы лечения и предотвращения прогрессирования заболевания.
- Нейрофизиологические техники. Нейрофизиологические методы позволяют изучать работу нервной системы и ее взаимосвязь с проявлениями синдрома Ушера, что открывает новые пути для терапии.
Современные методы исследования синдрома Ушера играют ключевую роль в понимании механизмов заболевания и разработке эффективных подходов к его лечению. Такие исследования не только помогают пациентам, страдающим от этого синдрома, но и способствуют развитию общей науки о генетических заболеваниях и нейрофизиологии.
Психологическая поддержка при синдроме Ушера
В данном разделе будет рассмотрено важное значение психологической поддержки для людей, страдающих синдромом Ушера. Различные аспекты, связанные с эмоциональным благополучием, адаптацией к заболеванию и социальной поддержкой играют значительную роль в качестве жизни пациентов.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Чем характеризуется синдром Ушера?
Синдром Ушера характеризуется частичной или полной утратой слуха и зрения, это сочетание пигментного ретинита и нейросенсорной тугоухости.
Какая патология кроется за синдромом Ушера?
За синдромом Ушера стоит редкая наследственная патология, которая проявляется утратой слуха и зрения.
Могут ли возникнуть симптомы синдрома Ушера в детском возрасте?
Да, симптомы синдрома Ушера могут проявиться еще в детском возрасте, среди них — проблемы со слухом и зрением.
Можно ли лечить синдром Ушера?
На данный момент нет специфического лечения для синдрома Ушера. Врачи обычно предлагают поддерживающие меры для улучшения качества жизни пациента.
Как наследуется синдром Ушера?
Синдром Ушера наследуется по рецессивному типу и передается от обоих родителей. Риск передачи генетического дефекта составляет 25%.
Как проявляется синдром Ушера?
Синдром Ушера проявляется утратой слуха и зрения. У пациентов наблюдается пигментный ретинит, который приводит к постепенной потере зрения, а также нейросенсорная тугоухость, которая является причиной нарушения слуха.
Является ли синдром Ушера наследственным заболеванием?
Да, синдром Ушера является наследственной патологией, передающейся по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для появления синдрома необходимо наличие двух рецессивных генов, один от каждого родителя.
