Синдром Туретта

Синдром Гиллена — это давний недуг, поражающий центральную нервную систему и вызывающий множественные непроизвольные сокращения мышц. Эти сокращения приводят к движениям определенных частей тела (двигательные, моторные тики) и навязчивому произнесению звуков или слов (вокальные, голосовые тики).

Это заболевание включается в группу экстрапирамидных расстройств, где также находятся болезнь Паркинсона, эссенциальный тремор и много других нарушений движения.

Подробное изучение неврологических расстройств впервые было проведено французским врачом Жоржем Жилем де ла Туреттом: он описал серию клинических случаев с «причудливыми движениями и звуками» и опубликовал результаты в 1885 году. Это состояние было названо современниками Туретта «болезнью тиков», поскольку французское слово tic означает «судорожное дергание». Позже это заболевание, объединяющее моторные и вокальные тики, стали называть синдромом Туретта.

В Международной классификации болезней (МКБ-10) синдром Туретта обозначается как «Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков» и кодируется как F95.2.

Распространение синдрома Туретта

Недавно считалось, что синдром Туретта — редкое нервное заболевание. Новые исследования показали, что в большинстве стран этот синдром диагностируется у 1% детей. Это означает, что заболеваемость высока — из 1000 детей 10 страдают тиковым нарушением.

Заболевание обычно начинается в возрасте от 2 до 15 лет. У мальчиков синдром диагностируется в 3-4 раза чаще, чем у девочек. Установление точного диагноза усложняется наличием сопутствующих психоневрологических заболеваний, таких как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), тревожное расстройство или обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

Приблизительно у 40-60% пациентов с синдромом Туретта обнаруживается обсессивно-компульсивное расстройство.

Причины

Пока не установлены точные причины синдрома Туретта. Некоторые исследователи считают, что заболевание связано с генетической предрасположенностью.

У детей, у которых родители страдают от этого неврологического расстройства, недуг выявляют в 10 раз чаще. В 52% случаев синдрома Туретта прослеживается семейная история, однако пока не выявлен причинный ген.

Среди других популярных теорий возникновения синдрома Туретта: нейроинфекции — общее название инфекционных заболеваний, которые поражают центральную нервную систему., аутоиммунные заболевания или родовые травмы.

Механизм развития синдрома Туретта

Поскольку точные причины болезни Туретта пока не установлены, то и точных данных о механизмах его развития пока нет.

Приверженцы теории генов утверждают, что причиной заболеваний являются нарушения работы нейромедиаторных систем головного мозга, вызванные генетическими особенностями. Нейроны определенных участков мозга производят нейромедиаторы — биологически активные вещества, с помощью которых передаются сигналы от одной нервной клетки к другой.

Было доказано, что изменения в основном затрагивают систему, отвечающую за синтез дофамина. Этот нейромедиатор играет важную роль в регуляции поведения и увеличивает двигательную активность.

С большой вероятностью в патологический процесс вовлечены системы, которые вырабатывают серотонин, норадреналин, ацетилхолин, глутаминовую и гамма-аминомасляную кислоту. Все эти вещества участвуют в регуляции физического и психического возбуждения, а также отвечают за реакции организма в стрессовых ситуациях.

Генетическая теория также изучает изменения в подкорковых структурах мозга, отвечающих за поведенческие реакции человека, и в коре лобной доли, ответственной за речь, координацию движений и контроль поведения.

Исследователи теорий травматического и инфекционного характера болезни Туретта также рассматривают повреждение лобных долей. Известно, что нарушения затрагивают те структуры мозга, которые отвечают за двигательную активность и мотивированное целенаправленное поведение. Эти же структуры в той или иной степени затрагиваются при развитии ОКР и СДВГ — состояний, которые часто сопровождают болезнь Туретта.

Симптомы болезни Туретта

Основные клинические симптомы синдрома Туретта включают множественные двигательные тики и по меньшей мере один вокальный тик.

Двигательные тики представляют собой навязчивые и стереотипные движения, которые напоминают фрагменты обычных действий, совершаемых ежедневно. Несмотря на это, они излишни, неуместны и крайне сложно поддаваться усилиям воли. Они могут возникать несколько раз в день и не обязательно проявляться одновременно.

Тики могут быть сопутствующими другим неврологическим заболеваниям или являться отдельной патологией.

Моторные тики имеют различные проявления:

• мигание,
• шарахание глазами,
• щекочущие пальцы,
• высовывание языка,
• разнообразные физиономии,
• поднятие плечами,
• дерганье ногой,
• движения пальцами рук и ног,
• вращения шеи,
• напряжение ноздрей.

Моторные тики могут проявляться в любой части тела, хотя чаще всего они затрагивают лицо или верхнюю часть туловища.

Для тиков, возникающих в рамках синдрома Туретта, характерно распространение навязчивых движений сверху вниз, смена одних непроизвольных действий другими, а также:

• назад откидывание головы (ретроколлис);
• подпрыгивание;
• сокращение мышц живота;
• приседания.

Такие случайные движения очень динамичны, они могут меняться в течение одного или нескольких дней — от отдельных утром или в начале недели до частых повторений к вечеру или к концу недели.

Вокальные тики — это звуки, которые человек повторяет непроизвольно. Чаще всего они взрывные и резкие.

Часто встречаемые голосовые тики:

• кашель,
• хмыканье,
• пошаркивание,
• слюнотечение,
• шмыганье носом,
• свист,
• писк или визг,
• хрюканье.

В некоторых случаях непроизвольные звуки могут изменяться. Пациенты произносят непристойные слова или целые фразы (копролалия), повторяют сказанное собеседником (эхолалия) или свои собственные слова несколько раз подряд (палилалия).

И моторные, и голосовые тики плохо поддаются сознательному контролю. Обычно непроизвольные движения усиливаются, если пациент пытается их задержать.

Некоторые пациенты с синдромом Туретта замечают признаки предшествующие тикам. Они описывают их по-разному и сравнивают с ощущениями, которые предшествуют чиханию. Предвестники возникают в тех мышцах, в которых позже проявится тик. Чаще всего это покалывание, слабый зуд, ощущение тепла или холода. После тика пациенты чувствуют облегчение. Многие исследователи относят предвестники к отдельной категории тиков — сенсорные тики.

Разные факторы влияют на частоту тиков. К примеру, навязчивые движения усиливаются из-за стресса, тревоги или переутомления. В то же время занятия, требующие физической активности или сосредоточенности (например, рисование, танцы или спорт), наоборот, вызывают снижение и даже временное прекращение тиков.

У детей с синдромом Туретта психическое развитие не страдает, их интеллект не отличается от сверстников. Однако у 70–90% пациентов могут возникать особенности неврологического статуса: повышенная мышечная возбудимость, нарушение координации, памяти, внимания, счёта, письменной речи и фонематического понимания устной речи.

Классификация тиков и стадии синдрома Туретта

Синдром Туретта относится к общей группе экстрапирамидных расстройств, которые проявляются непроизвольными движениями. Это первичное хроническое тикозное расстройство, при котором сочетаются вокальные и моторные тики.

Сперва именуют непроизвольные повторяющиеся движения, возникающие при синдроме Туретта. Вторичные — это тики, вызванные другим заболеванием или состоянием организма. Их причиной может быть инсульт, нейроинфекция, отравление токсическими веществами или угарным газом, травма головы, ДЦП, дегенеративное заболевание мозга (например, болезнь Гентингтона или нейроакантоцитоз), прием некоторых лекарственных препаратов (например, противопаркинсонических, нейролептиков).

Виды тиков по локализации:

• локальные — вовлечена одна группа мышц (как правило, мимические);
• распространенные — задействованы две и более группы мышц (чаще всего это мышцы лица, головы, плечевого пояса или рук);
• генерализованные — затрагивают все группы мышц, а также могут быть вовлечены вокальные тики.

Варианты проявлений тиков:

• Простые моторные тики — кивание головой, моргание;
• Сложные моторные тики — прыжки, удары по груди;
• Простые вокальные тики — кашель, свист, хрюканье;
• Сложные вокальные тики — повторение слов, нецензурная речь, выкрикивание фраз.

Градации тяжести тиков (за 20 минут наблюдения):

• Единичные — менее 10;
• Серийные — от 10 до 50;
• Статусные — от 50 до 600-1200.

У взрослых нет четких стадий болезни, в то время как у детей из-за процессов взросления можно выделить определенные этапы.

Этапы синдрома Туретта у детей:

• Появление симптомов болезни обычно происходит в возрасте от 3 до 7 лет;
• Высокая выраженность и частота непроизвольных движений наблюдается в возрасте от 8 до 12 лет, когда проявляются все виды тиков, когда-либо наблюдавшиеся у пациента;
• В возрасте от 13 до 15 лет возможно исчезновение синдрома или переход к транзиторным тикам, которые сохраняются не более 1 года.

Медики отмечают, что у многих детей первыми проявлениями являются лицевые тики и подергивания плечами. За следующие 3 года навязчивые движения распространяются на ноги и руки, а также присоединяются вокальные тики.

Виды синдрома Туретта в зависимости от сопутствующих патологий:

• С доброкачественным течением — без ОКР, СДВГ и других нарушений;
• С возможностью сочетания различных синдромов — с признаками ОКР, СДВГ и других психических расстройств.

Сопутствующие заболевания

Часто с психическими расстройствами связано заболевание Туретта.

ОКР (обсессивно-компульсивное расстройство). Проявляется в половине случаев болезни Жиля де Туретта. Характеризуется навязчивыми действиями (компульсиями) или навязчивыми идеями (обсессиями).

Компульсивные действия могут выражаться в расстановке предметов в определенной последовательности, стремлении к идеальной симметрии, потирании рук, постукивании пальцами по столу и других стереотипных поведениях.

Синдром ДВГ (дефицита внимания и гиперактивности). СДВГ проявляется у пациентов со синдромом Туретта, характеризуется невнимательностью, неуправляемой импульсивностью и гиперактивностью, не соответствующей возрасту.

Импульсивность может привести к агрессии из-за мелких провокаций, что может привести к травмам окружающих, разрушению вещей и самоповреждениям.

Беспокойство и тревожность. Пациенты ощущают тревогу без видимой причины, а также страх и социофобию. Социофобия — это форма тревожного расстройства, когда человек испытывает страх или беспокойство, когда его замечают окружающие. Например, при общении, разговоре, публичных выступлениях.. Одним из распространенных проявлений тревожного расстройства является нарушение сна. Чем сильнее уровень тревожности у пациента с синдромом Туретта, тем более тяжелыми и разнообразными могут быть его тики.

Диагностика синдрома Туретта

Диагноз синдрома Туретта устанавливается неврологом на основе клинических признаков, которые присутствуют у пациента. Описание симптомов и домашние видео, на которых видно тикозное расстройство, могут помочь в постановке диагноза.

Как определить синдром Туретта:

• появление нескольких двигательных и одного или нескольких звуковых тиков;
• частота тиков может изменяться, но они должны длиться более года с момента первого навязчивого движения;
• начало заболевания до 18 лет, но возможно и позднее появление;
• неврологическое расстройство не связано с воздействием веществ или другими заболеваниями.

Для проведения диагностики синдрома Туретта не существует специального лабораторного или генетического теста. Для исключения или подтверждения сопутствующих неврологических состояний и вторичного характера тиков могут использоваться такие исследования, как МРТ и КТ головного мозга, электроэнцефалограмма (ЭЭГ). У людей с синдромом Туретта результаты обычно находятся в пределах нормы.

При нетипично позднем проявлении симптомов болезни Туретта или наличии других синдромов необходимо пройти обследование для исключения неврологических патологий. Врач может назначить лабораторные исследования для этой цели.

У подростков и в некоторых случаях у взрослых важно исключить злоупотребление психоактивными веществами.

Если тики возникли после приема лекарственных препаратов, возможно потребуется корректировка дозы.

Лечение синдрома Туретта

Основная цель лечения заключается не в полном прекращении тиков (что, в большинстве случаев, невозможно), а в уменьшении их частоты и выраженности, улучшении эмоционального состояния пациента, его социальной адаптации и помощи в развитии личности.

Психологическая поддержка

Значительное улучшение состояния и снижение симптомов можно достичь с помощью специальных психотерапевтических методов. Одной из наиболее эффективных техник является комплексная поведенческая терапия. При помощи психолога или психотерапевта пациенты учатся распознавать эмоции и ситуации, которые спровоцировали или усилили тики.

В результатах процесса пациенты вырабатывают способность к изменению своего поведения и управлению тиками. Например, когда появляется начальный сигнал голосового тика, пациент может проглотить слюну или сделать движение языком во рту — то есть, заменить социально неприемлемый тик безобидным действием.

Важное звено психологической помощи — создание правильного отношения к заболеванию у пациента и его близких. Если синдром Туретта проявился в детском возрасте, взрослые не должны осуждать или наказывать ребенка за тики, иначе у него может закрепиться чувство собственной неполноценности. Необходима поддержка, чтобы ребенок поверил в себя. Со временем проявления болезни стабилизируются, симптомы уменьшаются или исчезают.

Лекарственное лечение

Препарат, его дозировку и длительность курса терапии может назначить только врач с учетом всех симптомов и сопутствующих патологий.

Для лечения применяются препараты различных групп:

• Препараты нейролептического действия оказывают воздействие на структуры головного мозга, снижая эмоциональное и нервное напряжение;
• Миорелаксанты способствуют расслаблению мышц и имеют легкое седативное действие;
• Седативные средства растительного происхождения оказывают успокаивающее воздействие на нервную систему;
• Препараты ноотропного действия, замедляющие возбуждение, также улучшают умственную работоспособность и устойчивость мозга к разным воздействиям;
• Антиконвульсанты — это средства с антиэпилептическим действием.

Прогноз и профилактика

Из-за разнообразных тиков детям часто трудно адаптироваться в коллективе — они сталкиваются с непониманием и даже издевательствами. Учителя могут ошибочно принимать навязчивые движения за шалости или капризы, что негативно сказывается на успеваемости.

С возрастом симптомы тиков чаще всего утихают или становятся менее заметными. В ряду пациентов с синдромом Туретта есть известные личности, для которых эта болезнь не стала преградой к успеху и славе.

Нельзя предсказать появление синдрома Туретта. Можно только предположить, что у близких родственников пациентов также есть риск заболеть этим.

Если подозревается синдром Туретта, важно уменьшить стресс и эмоциональные нагрузки до установления диагноза, ограничив воздействие сильных внешних раздражителей.

Изменение режима дня ребенка с синдромом Туретта:

• Для уменьшения риска появления тиков следует ограничить время проведенное перед телевизором, компьютером или участием в играх. Постоянные мелькания кадров и изменения освещенности экрана могут оказывать воздействие на активность мозга и способствовать возникновению тиков;
• Соблюдение регулярного режима сна, приема пищи и прогулок имеет благотворное влияние на нервную систему, обеспечивает полноценный отдых и стабильный распорядок дня;
• Для снижения частоты возникновения тиков рекомендуется ограничить потребление тонизирующих напитков и продуктов, таких как сладкая газировка, кофеиновые напитки, острые и жирные блюда;
• Предпочтительными видами спорта для пациентов с синдромом Туретта являются индивидуальные виды: плавание, теннис, бадминтон, лыжи, сноуборд, легкая атлетика. Командные игры могут усилить беспокойство и стресс у пациентов, поэтому важно подобрать подходящий вид занятий индивидуально для каждого человека.

Источники

Современные методы лечения синдрома Туретта

Одним из ключевых методов лечения синдрома Туретта является фармакологическая терапия. Лекарства могут помочь уменьшить частоту и интенсивность тиков, что улучшает качество жизни пациента.

Помимо медикаментозного лечения, важную роль играют психотерапия и поведенческая терапия. Специалисты помогают пациентам развить стратегии, которые помогают им контролировать тики и справляться с негативными эмоциями.

Кроме этого, физиотерапия и альтернативные методы такие как медитация, йога или аккупунктура могут помочь улучшить общее состояние и снизить уровень стресса, что в свою очередь может уменьшить частоту проявления симптомов синдрома Туретта.

Влияние синдрома Туретта на повседневную жизнь пациента

Важную роль в поддержке людей с синдромом Туретта играют их родители и близкие. Понимание и поддержка со стороны семьи способны сделать повседневную жизнь пациента более комфортной и безопасной.

• Нередко люди с синдромом Туретта испытывают сложности в социальном взаимодействии из-за своих специфических симптомов.
• Негативные реакции окружающих людей могут вызывать у пациентов чувство стыда и непонимания.
• Однако, с поддержкой близких и пониманием окружающих, люди с синдромом Туретта могут лучше адаптироваться к общественной среде и улучшить качество своей жизни.

Важно помнить, что пациенты с синдромом Туретта нуждаются в понимании и поддержке, чтобы преодолеть проблемы, с которыми они сталкиваются ежедневно. Семейная поддержка играет ключевую роль в помощи им адаптироваться к обществу и обрести уверенность в себе.

Роль родителей и близких в поддержке людей с синдромом Туретта

Родители и близкие лица, оказывающие поддержку людям с синдромом Туретта, помогают им преодолевать трудности, связанные с общественным стигматизацией и негативными эмоциями. Они могут обеспечить необходимое психологическое равновесие и помочь пациентам справиться с негативными проявлениями синдрома.

Эмоциональная поддержка важна для тех, кто сталкивается с синдромом Туретта. Родители и близкие могут быть опорой в сложных моментах, помогая пациентам сохранять уверенность и надежду на лучшее.

Кроме того, активное участие родителей и близких в лечебном процессе способствует более успешному протеканию терапии и улучшению качества жизни человека с синдромом Туретта. Поддержка и забота близких играют важную роль в адаптации к жизни с этим недугом.

Исследования и перспективы в области лечения синдрома Туретта

В данном разделе обсуждаются актуальные исследования, посвященные выявлению новых подходов к лечению синдрома Туретта. Ученые и специалисты постоянно проводят исследования и эксперименты, чтобы найти более эффективные методы борьбы с этим неврологическим заболеванием.

• Исследования направлены на изучение генетических и физиологических механизмов, лежащих в основе синдрома Туретта. Они помогают понять, почему данное заболевание возникает у определенных людей и какие процессы происходят в организме при его развитии.
• Одними из актуальных направлений исследований являются поиск новых лекарственных препаратов, а также разработка инновационных методик лечения, которые могут значительно улучшить качество жизни пациентов с синдромом Туретта.
• Достижения в области нейробиологии и нейрохирургии также открывают новые перспективы для лечения синдрома Туретта. Операции на головном мозге, стимуляция нервной системы и другие методы уже показывают свою эффективность и могут стать основой для разработки новых методов лечения.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Чем вызван синдром Туретта?

Синдром Туретта вызван генетическими и неврологическими факторами, но точные причины его возникновения до конца не выяснены.

Могут ли тики при синдроме Туретта пройти без лечения?

У некоторых людей тики могут улучшаться или проходить со временем без лечения, но у других требуется медицинская помощь для управления симптомами.

Какие методы лечения используются для синдрома Туретта?

Лечение синдрома Туретта может включать психотерапию, фармакотерапию и другие методы, разработанные для управления симптомами и улучшения качества жизни пациента.

Может ли синдром Туретта привести к серьезным осложнениям?

В некоторых случаях синдром Туретта может привести к социальным трудностям, тревожности, депрессии и другим дополнительным проблемам.

Какие специалисты занимаются диагностикой и лечением синдрома Туретта?

Диагностику и лечение синдрома Туретта проводят неврологи, психиатры, педиатры и другие специалисты, обладающие опытом работы с этим расстройством.