Прогерия

Патология прогерия происходит из-за изменения в гене LMNA. Вместо нормального белка ламина А, который составляет оболочку клеточного ядра, происходит синтез дефектного белка прогерина. Он накапливается в клетках и мешает им работать нормально, что приводит к разрушению ядра. В результате начинаются необратимые изменения в организме и развиваются болезни, присущие пожилому возрасту.

Прогерия — это не наследственное заболевание, а случайное изменение в генах. Некоторые исследователи полагают, что возможна передача этой патологии от здорового родителя к ребенку. Это возможно, если родитель является носителем генетической мутации в некоторых клетках (мозаицизм). Это изменение наследуется ребенком.

Другое название этого заболевания — синдром Хатчинсона — Гилфорда. Эти врачи независимо друг от друга описали его в конце XIX века.

Врач Хатчинсон охарактеризовал эту болезнь в 1886 году, и позже Гастингс Гилфорд ввел термин «прогерия».

В Международной статистической классификации болезней и проблем здоровья десятого пересмотра (МКБ-10) прогерии присвоен код Е34.8 — «Другие уточненные эндокринные расстройства».

Различие прогерии от естественного старения

Прогерия переводится с греческого как «преждевременное старение», однако это не совсем верное понимание заболевания. При естественном процессе старения возрастные изменения в большей или меньшей степени охватывают все органы и системы организма. У людей с прогерией иммунная система, печень, желудочно-кишечный тракт, легкие и почки продолжают функционировать нормально. Новообразования у них появляются не чаще, чем у сверстников, они не страдают от катаракты, диабета или старческих изменений личности. Интеллектуально они часто даже опережают своих ровесников. Например, Сэмпсон Гордон Бернс, известный подросток с прогерией, привлекал внимание общественности к этому заболеванию, выступая как мотивационный диктор. После окончания школы он поступил в колледж, чтобы изучать генетику и цитологию. Умер Сэмпсон Гордон Бернс в возрасте 17 лет от последствий болезни, и теперь его дело продолжают специалисты фонда Progeria (Progeria Research Foundation), основанный его родителями и тетей.

Похожие патологии

Иногда прогерию синдрома Хатчинсона — Гилфорда называют детской прогерией, чтобы отличить ее от другого расстройства, известного как синдром Вернера, который в некоторых источниках называется «прогерией взрослых». Синдром Вернера возникает в подростковом возрасте и также проявляется старческими болезнями. Однако он вызван дефектом в другом гене, который отвечает за производство белка WRN. Мутация передается по наследству аутосомно-рецессивным способом, то есть болезнь проявляется у тех, кто получил дефектные гены от обоих родителей.

Частота встречаемости прогерии

Это редкое заболевание обнаруживается у одного из 4 миллионов новорожденных. По данным фонда Progeria на декабрь 2022 года, в мире насчитывается 140 детей и подростков с синдромом Хатчинсона — Гилфорда.

Ход прогерии

Дети, страдающие от прогерии, в начале своей жизни развиваются как обычно. Первые признаки болезни обычно проявляются в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Малыши прекращают набирать вес и расти, на их теле появляются характерные пятна — уплотненные области с туго натянутой кожей, выпадают волосы.

В течение первых лет жизни у детей развиваются различные заболевания сердечно-сосудистой системы, скелет деформируется, жировая клетчатка истончается, кожа становится сухой, слух ухудшается. Начиная с 5-6 лет у детей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда диагностируют инфаркты миокарда и инсульты.

Средняя продолжительность жизни при прогерии составляет 13-15 лет.

Признаки прогерии

У детей, страдающих от прогерии, наблюдается характерный внешний облик: низкий рост (не превышающий 123 см), недоразвитые ключицы, форма грудной клетки в виде груши, тонкие ноги с выступающими суставами. Кожа приобретает старческий вид из-за морщин, сухости, пигментации и утолщений.

У детей с таким синдромом имеется увеличенный размер черепа, но при этом лицо маленькое, нижняя челюсть недоразвита, нос напоминает клюв, а глаза выпуклые. Из-за алопеции на теле отсутствуют волосы, брови и ресницы. Губы окрашены в синюшный оттенок, а зубы деформированы.

Со временем дети с прогерией развивают множество заболеваний.

Патологии сердечно-сосудистой системы. У пациентов с синдромом прогерии развивается атеросклероз — на стенках сосудов образуются холестериновые отложения, что приводит к сужению просвета сосудов и образованию тромбов в артериях. Большинство людей с прогерией умирают именно от атеросклеротических осложнений — инфаркта миокарда и инсульта.

Деформации скелета. У индивидов с данным синдромом наблюдается атрофия ключиц, истончение рёбер, деструкция костной ткани в фалангах пальцев, остеопороз — кости становятся менее плотными и хрупкими. Часто происходит деформация шейки бедра, возникает остеоартроз тазобедренных суставов (патология, при которой разрушается хрящевая и костная ткани), снижается подвижность локтевых и коленных суставов.

Симптомы поражения кожи и волос. Практически в 80% случаев при прогерии наблюдаются изменения в коже — определенные участки становятся более плотными, возникают пигментные пятна. Подкожное жировое ткань значительно истончается, кожа теряет влагу, покрывается морщинами. Волосы, ресницы и брови начинают выпадать, ногти не развиваются должным образом, становятся ломкими и выпуклыми — это явление известно как «синдром стеклянных часов».

Симптомы, связанные с нервной системой. Дети, страдающие от прогерии, могут испытывать головные боли, судороги и мышечную слабость из-за сниженного кровотока в мозгу.

Проявления эндокринной системы. У пациентов с прогерией наблюдается задержка в половом созревании, половые органы не развиваются должным образом. У приблизительно половины детей обнаруживается инсулинорезистентность. Это состояние характеризуется ухудшенной реакцией клеток организма на гормон инсулин, что приводит к нарушению обмена веществ.

Другие признаки. У пациентов с прогерией также наблюдается запоздалое прорезывание зубов. Зубы могут быть частично отсутствующими, а те, что вырастают, обычно скученные и искривленные. У таких детей часто диагностируется снижение слуха из-за изменения хрящей во внешнем и внутреннем ухе, а также ночной лагофтальм (сон с приоткрытыми глазами), что приводит к синдрому сухого глаза и помутнению роговицы.

Диагностика прогерии

Синдром Хатчинсона — Гилфорда — это редкое заболевание, что делает его диагностику сложной на ранних стадиях. Диагноз устанавливается на основе осмотра, результатов инструментальных исследований, а также молекулярно-генетического исследования гена LMNA.

Лечение прогерии

Исключительного метода лечения прогерии не существует. Пациенты получают наблюдение у специализированных врачей, которые помогают им бороться с соответствующими заболеваниями, прежде всего, сердечно-сосудистой системы.

Для исправления недостатка веса и роста у детей прописывается специальное питание и гормоны роста. Необходимо регулярно посещать стоматолога для профилактики кариеса и пародонтита. Для уменьшения боли и повышения подвижности суставов пациентам требуется физиотерапия и кинезитерапия, при необходимости могут быть назначены ортезы, специальные устройства для облегчения передвижения: ходунки, трости, инвалидные кресла. Недостаток гормона лептина, возникающий из-за дефицита жировой ткани, компенсируется подкожным введением метрелептина.

Для поддержания здоровья важно регулярно проходить профилактические обследования: ЭКГ, эхокардиографию, УЗИ сонных артерий, неврологическое обследование, МРТ или МРА головы и шеи, анализ жиров в крови (липидный профиль), осмотр у стоматолога, рентген бедра, КТ для измерения плотности костей, проверку зрения у офтальмолога, аудиометрию.

Прогноз и лечение

В большинстве случаев люди с прогерией умирают молодыми: от 6 до 20 лет. Специалисты работают над различными методами лечения, направленными на увеличение продолжительности жизни и улучшение ее качества.

В последние годы проводятся исследования эффективности лечения с использованием лекарства лонафарниб, которое изначально было создано для борьбы с раком. Согласно предварительным данным, применение лонафарниба (как отдельно, так и в комбинации с другими препаратами) способствует увеличению минеральной плотности костей, увеличению массы тела и уплотнению стенок сосудов. Это позволяет продлить жизнь пациентов с прогерией на несколько лет.

Для замедления развития заболеваний, связанных с прогерией, врачи также назначают пациентам рапамицин (обычно используется для профилактики отторжения трансплантированных органов), а также витамины A и D.

Ученые ищут пути воздействия на патологию на уровне генов, чтобы устранить последствия генетических дефектов, однако на данный момент решение этой проблемы еще не найдено.

Источники

1. Бучинская Н., Ахенбекова А., Бугыбай А., Костик М. Прогерия (синдром Хатчинсона — Гилфорда): обзор литературы и клинический случай // Вопросы современной педиатрии. 2022. №21(3). С. 253-264.
2. Gordon L., Brown T., Collins F. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome / GeneReviews. 2003.
3. Coutinho H. D. M., Falcão-Silva V. S., Gonçalves G. F., Nóbrega R. B. Molecular ageing in progeroid syndromes: Hutchinson-Gilford progeria syndrome as a model // Immun Ageing. 2009. Vol. 6. P. 4. doi:10.1186/1742-4933-6-4

Профилактика прогерии

Для предотвращения осложнений при прогерии необходимо следить за состоянием здоровья пациентов, проводить регулярные медицинские обследования и последовательно выполнять предписания врачей. Одним из основных методов профилактики является соблюдение здорового образа жизни, включающего в себя правильное питание, физические упражнения и отказ от вредных привычек.

• Основные методы профилактики прогерии:
1. Регулярные медицинские обследования;
2. Соблюдение рекомендаций врачей;
3. Правильное питание;
4. Физические упражнения;
5. Отказ от вредных привычек, таких как курение и употребление алкоголя.

Кроме того, важно обеспечить пациентам с прогерией психологическую поддержку, так как долгосрочное пребывание в состоянии хронического заболевания может привести к развитию депрессии и других психологических расстройств. Благоприятная психологическая атмосфера и поддержка близких заметно улучшают прогноз заболевания и помогают пациентам справиться с осложнениями прогерии.

Профилактика прогерии

• Правильное питание. Отказ от жирной и высококалорийной пищи, предпочтение натуральным продуктам, богатым витаминами и минералами, способствует укреплению организма и снижению риска развития прогерии.
• Физическая активность. Регулярные занятия спортом помогают поддерживать на должном уровне обмен веществ, укрепляют сердечно-сосудистую систему и способствуют общему укреплению организма.
• Проведение медицинских обследований. Посещение врача регулярно и своевременное прохождение всех необходимых анализов и обследований помогает выявить ранние признаки прогерии и принять необходимые меры для предотвращения развития заболевания.
• Избегание стрессовых ситуаций. Психоэмоциональное состояние имеет большое значение для общего здоровья человека, поэтому важно избегать стрессов и находить способы их смягчения для профилактики прогерии.

Эффективная профилактика прогерии не только способствует предотвращению возможного развития заболевания, но и обеспечивает общее укрепление здоровья и повышение качества жизни. Регулярное следование рекомендациям специалистов и проведение предупредительных мероприятий помогут сохранить здоровье и долголетие.

Современные методы исследования прогерии

В настоящее время проводятся многочисленные исследования, направленные на изучение причин и механизмов развития прогерии. Эксперты используют разнообразные методы и технологии для выявления основных генетических аномалий, которые приводят к ускоренному старению организма. Они также изучают влияние окружающей среды и наследственных факторов на развитие этого редкого заболевания.

Одним из основных методов исследования прогерии является генетический анализ, позволяющий выявлять мутации в генах, ответственных за синтез специфических белков, контролирующих процессы старения. Современные технологии секвенирования ДНК позволяют ученым быстро и точно определять генетические изменения, связанные с прогерией. Это помогает разрабатывать новые методы лечения и предотвращения возникновения данного заболевания.

Кроме генетического анализа, исследования в области прогерии включают обширный мониторинг физиологических показателей и характеристик пациентов. Специалисты изучают изменения в клетках, тканях и органах при прогерии, а также разрабатывают специальные методики диагностики и мониторинга состояния здоровья больных. Это позволяет эффективнее лечить пациентов и улучшать их качество жизни.

Психологическое поддержка для людей с прогерией

Психологическая помощь играет важную роль в улучшении качества жизни пациентов с прогерией. Эта форма поддержки помогает людям справиться с эмоциональными трудностями, связанными с диагнозом, и научиться принимать свою особенность как часть своей личности.

Поддержка основывается на понимании и эмпатии, что помогает создать доверительные отношения между пациентом и психологом. Работа ведется не только над преодолением страхов и тревоги, но и над развитием уверенности в себе и умением рассматривать жизнь в положительном свете.

Психологическая поддержка также включает в себя работу с семьей пациента, помогая им лучше понять его проблемы и нужды. Специалисты могут помочь близким научиться правильно общаться с человеком, страдающим прогерией, и поддерживать его в трудные моменты.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Что такое прогерин и как он связан с прогерией?

Прогерин — это дефектный белок, который синтезируется в клетках из-за мутации в гене LMNA. Он заменяет нормальный белок ламина А, входящий в оболочку клеточного ядра. Прогерин накапливается в клетках, не позволяя им функционировать нормально, что приводит к разрушению ядра и развитию прогерии.

Какие последствия для организма имеет разрушение ядра клеток из-за прогерии?

Разрушение клеточного ядра из-за накопления прогерина приводит к необратимым изменениям в организме. В результате начинаются болезни, характерные для пожилого возраста, и быстро развиваются различные патологии, такие как сердечно-сосудистые заболевания, остеопороз, проблемы с кожей и др.

Можно ли предотвратить развитие прогерии у человека?

На данный момент не существует способов предотвращения развития прогерии, так как болезнь связана с генетической мутацией и нарушением синтеза белка в клетках. Исследования в области генной терапии и технологий редактирования генома могут в будущем предложить новые методы лечения или профилактики прогерии.

Какова причина быстрого развития болезни у пациентов с прогерией?

Быстрое развитие болезней, характерных для пожилого возраста, у пациентов с прогерией обусловлено необратимыми изменениями в клетках, вызванными накоплением дефектного белка прогерина. Этот белок мешает клеткам функционировать нормально и приводит к разрушению ядра, что способствует быстрому ухудшению состояния здоровья.

Какие методы лечения прогерии используются в современной медицине?

В настоящее время прогерия не имеет специфического метода лечения. Врачи могут предложить симптоматическую терапию для улучшения качества жизни пациентов, такую как лечение сердечно-сосудистых заболеваний, укрепление костей, улучшение кожного состояния. Исследования по поиску эффективных методов лечения прогерии продолжаются.