Порфирия

Порфирия (от слова «пурпур» на греческом) представляет собой ряд редких генетических заболеваний, связанных с нарушением синтеза гема.

Гем — это соединение порфирина с железом, содержащееся в основном в эритроцитах — красных кровяных клетках.

Каждый эритроцит содержит гемоглобин — белок, который переносит кислород из легких в ткани и обратно уносит углекислый газ. Внутри каждой молекулы гемоглобина находится гем.

В каждой молекуле гемоглобина четыре гема

Порфирин — это органический пигмент красного цвета, необходимый для образования гема.

По своему внешнему виду порфирин напоминает кровь, но в отличие от нее не растворяется при воздействии перекиси водорода

При нарушении синтеза гема при порфирии происходит накопление порфиринов и их предшественников в организме, вместо того чтобы участвовать в образовании гема.

Под воздействием ультрафиолетового излучения порфирин начинает повреждать клетки, а его токсичные предшественники усиливают пигментацию кожи и ускоряют рост волос.

Порфириновая болезнь — это очень редкое заболевание. По статистике, оно встречается у 7-12 человек на 100 тыс. населения (в Северной Европе и Южной Америке эти показатели немного выше). Одним из внешних признаков этого заболевания является светочувствительность: у людей, страдающих порфириновой болезнью, возникают покраснение, отёк, жжение или зуд с появлением пузырьков, которые впоследствии превращаются в язвы при любом пребывании на солнце.

Характерными признаками порфириновой болезни являются рубцовые изменения кожи, бронзовый или землистый цвет кожи, а также чрезмерное оволосение на лбу и висках.

При запущенной форме порфириновой болезни возникают деформации в области рта, дёсны сдвигаются, что приводит к обнажению корня зуба, а сами зубы приобретают ярко-красный цвет, что придает лицу вид ужасного оскала.

Вероятно, именно внешние проявления порфириновой болезни легли в основу распространенных мифов о вампирах, ошибочно идентифицировавшихся с людьми, страдающими от данного заболевания.

В период испанской инквизиции было совершено сожжение сотен «вампиров». Возможно, что многие из этих людей страдали от порфирии

Причины порфирии

Чаще всего порфирия вызвана патогенными мутациями генов, ведущими к нарушению синтеза гема. Это наследственное заболевание передается по автосомно-доминантному типу. Для проявления порфирии достаточно наличия хотя бы одной копии дефектного гена.

Если один из родителей страдает от порфирии, риск передачи болезни ребенку составляет 50%.

Также существует нерегулярная форма заболевания — поздняя кожная порфирия. Она ассоциируется, как правило, не с генетическими мутациями, а с заболеваниями печени (вирусный гепатит C, алкогольный гепатит) или с длительным отравлением тяжелыми металлами. Также есть семейная форма болезни, которая в некоторых случаях проявляется ещё в детстве.

Факторы риска развития порфирии

По статистике, около 85% людей, являющихся носителями «гена порфирии», не подозревают о своём генетическом дефекте. Однако если происходит сбой в организме, заболевание может развиться.

Факторы риска развития порфирии у носителей дефектного гена:

• нервное напряжение;
• жёсткая диета с низким содержанием углеводов;
• использование определенных лекарственных препаратов, включая оральные контрацептивы и препараты с содержанием висмута;
• контакт с токсичными веществами, такими как сельскохозяйственные удобрения или ядохимикаты;
• гормональные изменения у женщин, связанные с менструацией или беременностью;
• инфекционные болезни (особенно вирусный гепатит C);
• чрезмерное или длительное употребление алкогольных напитков.

Разновидности порфирии

В медицине выделяют два основных вида порфирии — печеночную и эритропоэтическую.

Для печеночной порфирии характерны интенсивные боли в животе, нарушения работы нервной системы (пароксизмы тревоги и депрессии). При некоторых формах также возникает сыпь на коже, вызванная воздействием ультрафиолетового излучения.

Различные формы порфирии печени:

• Острая порфирия сменяемая форма (ОПП) — болезнь, которая в первую очередь затрагивает нервную систему;
• Порфирия, вызванная недостатком дельта-аминолевулиновой кислоты дегидратазы (одного из ферментов, участвующих в синтезе гема) — поражение нервной системы и органов желудочно-кишечного тракта;
• Наследственная копропорфирия — форма порфирии, сопровождаемая болями в животе, нарушением стула, депрессивными и истерическими реакциями;
• Вариегатная порфирия — симптомы включают боли в животе, нарушение психики и выраженную светочувствительность;
• Поздняя кожная порфирия — проявляется увеличенной чувствительностью кожи, пигментацией, появлением пузырей и язв, а также увеличенным волосяным покровом в области лба и висков.

Эритропоэтическая порфирия — это вид патологии, который влияет на состояние кожи. Под воздействием ультрафиолета возникают обширные язвы и эрозии. После заживления на их месте образуются рубцы, изменяющие внешность человека.

Характерным признаком эритропоэтической порфирии является утолщение и усложнение кожи в области глаз, губ, носа и лба. Автор: см. выше, CC BY-SA 2.0, через Викимедиа Коммонс

Основные виды эритропоэтической порфирии:

• врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера);
• эритропоэтическая протопорфирия.

Самым распространенным видом порфирии является острая перемежающаяся порфирия (ОПП). Эта болезнь проявляется весьма серьезно — приступы могут длиться несколько недель, а то и месяцев. Их могут вызвать изменения гормонального фона во время менструации и беременности, применение лекарств, инфекции, употребление алкоголя, контакт с мышьяком или свинцом.

Признаки порфирии

Обычно первые признаки порфирии проявляются у людей в возрасте от 15 до 35 лет.

Сначала возникает острая боль в животе, которая иногда вводит врачей в заблуждение, принимая ее за симптомы острого живота — комплекс симптомов, возникающих при серьезных повреждениях органов брюшной полости, воспалениях, травмах, внутрибрюшных кровотечениях и кишечной непроходимости.

Одновременно с этим часто наблюдается учащенное сердцебиение — пульс достигает 120-160 ударов в минуту. Температура тела может повыситься до 37,1-38 °C.

Один из маркеров порфирии — изменение цвета мочи на ярко-красный или коричневый.

У 60% пациентов с диагнозом «порфирия» наблюдается увеличение артериального давления и возможные нарушения сердечного ритма.

У большинства людей также наблюдаются психические расстройства, такие как тревога, депрессия, гипоманиакальное расстройство. Этот синдром характеризуется необоснованным повышенным настроением, гиперактивностью, максимальной энергичностью днем и недостаточным сном ночью. В тяжелых случаях могут развиться делирий — острое расстройство сознания, сопровождающееся бредом, яркими зрительными галлюцинациями, дезориентацией во времени и пространстве.

Кроме того, если у вас есть порфирия, то на лице, ушах, шее, верхней части груди и кистях рук появляются сыпь в виде пузырей и язв. Цвет кожи меняется — он становится бронзовым или землисто-серым. В начале заболевания пигментация кожи временная и исчезает зимой. Однако по мере развития болезни она становится постоянной.

Иллюстрация сыпи на лице подростка, страдающего порфирией. Автор: Chern, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons

Примерно 5% людей с порфирией сталкиваются с судорожными припадками. Медики рассматривают их как неблагоприятный прогностический признак, поскольку судороги могут быть признаком не только отравления организма порфиринами, но также острой гипертонической энцефалопатии — чрезвычайно опасного для жизни состояния, вызванного отеком мозга на фоне гипертонического криза.

Осложнения порфирии

Порфирия способна серьезно усугубить течение сердечно-сосудистых заболеваний, а также привести к сахарному диабету 2-го типа. Но наиболее опасные осложнения болезни связаны с полинейропатией, которая развивается у 10-60% пациентов.

Полинейропатия — серьезное заболевание нервной системы, которое затрагивает периферические нервы, расположенные в различных частях тела: в коже, мышцах, внутренних органах и слизистых оболочках. Эти нервы играют важную роль в передаче информации между головным и спинным мозгом.

Порфирийная полинейропатия начинается с поражения кистей рук, затем распространяется по всему телу.

Обычно при порфирийной полинейропатии первыми страдают руки. Мышцы ослабевают, атрофируются, исчезают рефлексы, чувствительность к боли и температуре утрачивается. Появляется интенсивная, кинжальная боль.

Самые распространенные признаки полинейропатии:

• ослабление силы в руках и ногах;
• утрата чувствительности;
• потеря рефлексов;
• промежительное жжение, ощущение ползания мурашек;
• дрожь пальцев;
• непроизвольные сокращения мышц;
• повышенное потоотделение, не зависящее от окружающей температуры;
• затрудненное дыхание;
• частый пульс — учащенное сердцебиение;
• утрата чувства равновесия;
• проблемы с координацией движений.

Если своевременно не принять меры, полинейропатия может распространиться на дыхательные мышцы и на сердце. И в том, и в другом случае это может привести к летальному исходу, связанному с дыхательной и сердечной недостаточностью.

При удачном исходе восстановление начнется спустя 2–3 недели после того, как полинейропатия достигнет пика. Процесс восстановления может затянуться на несколько лет, в течение которых у пациентов сохранится слабость в мышцах.

В процессе реабилитации возможны рецидивы полинейропатии, которые часто протекают более тяжело, чем первоначальное обострение.

К кому обратиться при подозрении на порфирию

Диагностика и лечение порфирии требуют комплексного подхода. В зависимости от симптомов, специалистами могут заниматься генетики, дерматологи, гематологи (специалисты по крови), неврологи, эндокринологи, гастроэнтерологи, гепатологи.

При появлении первых признаков болезни стоит обратиться к терапевту — врач проведет первоначальную оценку и направит к другим специалистам для уточнения диагноза.

Лабораторная диагностика

Диагностировать порфирию сложно, так как ее симптомы часто схожи с проявлениями других заболеваний.

По обычаю, врач назначает комплексный и биохимический анализы крови, а также проверку на наличие гепатита C (у пациентов с порфирией это обычно положителен в 80% случаев).

Также, рекомендуется провести генетическое исследование, которое позволит выявить мутации в генах, связанных с развитием порфирии.

Поскольку порфирия часто наследуется, проведение генетического теста будет целесообразно для всех членов семьи.

Инструментальная диагностика

Использование инструментальной диагностики позволяет различить порфирию от других заболеваний с похожими симптомами, а также оценить общее состояние пациента.

УЗИ брюшной полости и малого таза помогает исключить или подтвердить воспалительные процессы, вызывающие боль в животе.

Обнаружить патологии головного мозга поможет магнитно-резонансная томография (МРТ).

Для выявления патологических изменений в легких часто применяется рентгенография грудной клетки.

Способы лечения порфирии

Пока не существует препарата, который полностью избавит человека от порфирии. Поэтому основная цель лечения заключается в снижении симптомов заболевания.

Одним из ключевых методов предотвращения обострений порфирии является защита от солнечных лучей. Пациентам с диагнозом «порфирия» рекомендуется носить плотную одежду и использовать крем с SPF не менее 50 на открытые участки тела.

При обострении порфирии пациентов обычно госпитализируют, чтобы назначить им препараты от боли, тошноты и рвоты.

Для снятия боли применяют анальгетики. В некоторых тяжелых случаях могут быть назначены наркотические препараты. При повышенном давлении применяют гипотензивные средства.

Дополнительно используется метод плазмафереза и лечение препаратами, направленное на снижение уровня порфиринов в крови.

Прогноз заболевания порфирией

В большинстве случаев прогноз эритропоэтической порфирии неблагоприятный. В 15-20% случаев болезнь приводит к смертельному исходу из-за сердечной или дыхательной недостаточности. При этом исход печеночных форм порфирии напрямую зависит от своевременности постановки диагноза и скорости начала соответствующего лечения.

Профилактика порфирии

Для предотвращения обострений порфирии важно соблюдать здоровый образ жизни — правильно питаться, поддерживать режим питья, избегать стрессов, отказаться от употребления алкоголя.

Питание нужно подбирать исходя из типа порфирии. Если у вас эритропоэтическая форма болезни, то рекомендуется увеличить калорийность рациона, а в случае печеночной формы – наоборот, снизить потребляемые калории. Принимать такие решения следует только после консультации с врачом.

Также важно избегать загара на пляже и посещения солярия. В летний период рекомендуется носить закрытую одежду и защищать кожу с помощью крема с высоким уровнем SPF.

Источники

1. Пустовойт Я.С., Пивник А.В., Карлова И.В. Клиника, диагностика и лечение порфирий. Пособие для врачей. М., 2003.
2. Карлова И.В., Пустовойт Я.С., Пивник А.В. Порфириновый обмен у больных острой перемежающейся порфирией на разных стадиях течения заболевания // Гематология и трансфузиология. 2004. №49(2). С. 21–26.
3. Левин О.С. Полинейропатии. М., 2005.
4. Пустовойт Я.С., Пивник А.В., Карлова И.В. Клинические проявления и диагностика острых порфирий // Терапевтический архив. 1999. №7. С. 76–80.

Влияние факторов окружающей среды на развитие порфирии

В данном разделе рассмотрим, как воздействие различных внешних условий может способствовать развитию порфирии. Окружающая среда играет значительную роль в формировании и течении этого генетического заболевания, влияя на проявления симптомов и эффективность лечения.

Изучение и учет влияния факторов окружающей среды на развитие порфирии позволяет проводить более эффективное и персонализированное лечение пациентов, уменьшая риск осложнений и обострений заболевания.

Эффективность различных методов лечения порфирии

Динамичное взаимодействие между пациентами, врачами и психологами играет ключевую роль в успешном лечении порфирии. Основное направление терапии включает в себя комплексный подход по использованию лекарств, диеты, изменению образа жизни и психологической поддержке. Основная задача специалистов в данном случае – не только облегчить симптомы заболевания, но и помочь пациентам обрести психологическую стабильность и уверенность в себе.

Эффективность методов, применяемых для лечения порфирии, может сильно варьировать в зависимости от стадии заболевания, индивидуальных особенностей организма пациента и его психологического состояния. Комбинация методов, таких как медикаментозное лечение, терапевтическая диета, физиотерапия и психологическая поддержка, может значительно улучшить качество жизни пациентов с диагнозом порфирии.

При выборе методов лечения необходимо учитывать индивидуальные особенности каждого пациента и регулярно корректировать план терапии в зависимости от эффективности и побочных эффектов. Постоянная поддержка со стороны специалистов и близких людей имеет огромное значение для психологического благополучия пациентов и успешного протекания лечения.

Психологические аспекты жизни с диагнозом порфирии

Многие люди, столкнувшись с диагнозом порфирии, переживают различные эмоции — от шока и отчаяния до страха и беспокойства. Это может привести к появлению депрессии, тревожности и социальной изоляции. Важно помнить, что не только физическое, но и психическое здоровье имеет огромное значение в процессе лечения порфирии.

Поддержка со стороны близких, понимание со стороны медицинского персонала и психологическая помощь специалистов могут значительно облегчить жизнь пациентов с диагнозом порфирии. Важно научиться принимать свое состояние, осознать свои чувства и эмоции, а также найти внутренние ресурсы для борьбы с негативными последствиями заболевания.

Новые методы диагностики и лечения порфирии

В данном разделе рассмотрим актуальные подходы к выявлению и лечению порфирии, серьезного генетического заболевания, связанного с нарушением синтеза гема. Новаторские методы диагностики и терапии играют важную роль в повышении эффективности лечения и улучшении качества жизни пациентов.

Одним из перспективных подходов в диагностике порфирии является использование современных генетических технологий, которые позволяют точно установить наличие конкретных мутаций, ответственных за развитие заболевания.

Среди новых методов лечения порфирии можно выделить применение инновационных фармакологических препаратов, направленных на коррекцию биохимических процессов в организме и уменьшение тяжести симптомов заболевания.

Кроме того, в последние годы активно развиваются методы терапии с использованием генной терапии и трансплантации органов, что открывает новые перспективы для борьбы с порфирией и улучшения прогноза заболевания.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Что такое порфирии?

Порфирии — это группа редких генетических заболеваний, которые связаны с нарушением синтеза гема в организме.

Как проявляются порфирии?

Порфирии могут проявляться различными симптомами, такими как боли в животе, судороги, кожные высыпания, психические расстройства и другие проблемы, связанные с нарушением работы нервной и пищеварительной систем.

Какие виды порфирии существуют?

Существует несколько видов порфирии, такие как острая интермиттирующая порфирия, порфирия Кути, порфирия Гюнтера и другие. Каждый вид имеет свои особенности проявления и лечения.

Можно ли вылечить порфирии?

Порфирии являются генетическими заболеваниями, которые нельзя полностью вылечить. Однако с помощью правильного подхода и лечения можно контролировать симптомы и улучшить качество жизни пациента.

Каковы причины появления порфирии?

Порфирии обусловлены нарушениями в генах, ответственных за синтез гема. Эти нарушения могут быть унаследованы от родителей или появиться в результате мутации генов.

Что такое порфирии?

Порфирии — это группа редких генетических заболеваний, связанных с нарушением синтеза гема. Эти редкие заболевания приводят к накоплению порфиринов, которые являются прекурсорами гема, в организме. Симптомы порфирий могут варьироваться в зависимости от их типа, но обычно они включают фоточувствительность, боли в животе, нейрологические симптомы и другие проблемы.