Поликистоз почек

Поликистозная болезнь почек (ПБП) — генетическое заболевание, которое возникает как у младенцев, так и у взрослых из-за нарушений в генах.

При поликистозе в почках образуются патологические полости, заполненные жидкостью — кисты. Со временем их количество увеличивается, они увеличиваются в размерах, сдавливают и замещают здоровую ткань. По мере развития болезни функционирующих тканей становится все меньше, что делает почки неработоспособными в очищении крови и выводе токсинов.

При поликистозной болезни образуются кисты в почках — полости, наполненные жидкостью

Поликистоз в МКБ-10

Q61 — «Кистозная болезнь почек».

Q61.1 — «Поликистоз почки аутосомно-рецессивный».

Q61.2 — «Поликистоз почки аутосомно-доминантный».

Виды поликистоза почек

Существует два типа поликистоза почек, которые зависят от характера наследования: доминантного или рецессивного.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек может развиться у детей в 50% случаев, если один из родителей обладает соответствующей генетической мутацией. Однако есть случаи, когда болезнь возникает не в результате наследования от родителя, а из-за спонтанно возникшей у пациента мутации.

<p Обычно аутосомно-доминантный поликистоз проявляется после 30 лет, отсюда и название "взрослый вариант болезни".

Аутосомно-рецессивная болезнь почек может развиться у ребёнка в 25% случаев, если оба родителя обладают соответствующей генетической мутацией.

Патология обнаруживается у плода во время ультразвукового сканирования беременной женщины, однако чаще диагноз устанавливают уже после рождения ребенка. Из-за раннего проявления аутосомно-рецессивный поликистоз считается детским вариантом болезни.

Частота встречаемости поликистоза почек

Аутосомно-доминантная ПБП считается распространенным наследственным заболеванием: она встречается примерно у 1 человека из 1000.

Аутосомно-рецессивная ПБП встречается реже: у 1 из 20000 человек.

Причины появления поликистоза почек

Основной причиной поликистозной болезни почек является мутация генов.

Аутосомно-рецессивная форма поликистоза почек развивается из-за «поломки» гена PKD1. В случае аутосомно-доминантной формы болезни это мутации гена PKD1 или PKD2.

Большинство случаев патологий, связанных с PKD1, наблюдаются в 85% ситуаций, при этом заболевание прогрессирует быстрее, чем при наличии мутации в PKD2.

Процесс развития поликистоза почек

Обычно почки фильтруют кровь, избавляясь от излишней жидкости и различных метаболических продуктов. Фильтрация крови осуществляется в нефронах, представляющих собой клубочки из капилляров, окруженные капсулой почечной ткани.

Строение нефрона и почечных канальцев

У каждой капсулы нефрона имеется тонкая трубка — почечный каналец. Через него проходит отфильтрованная из крови жидкость — первичная моча.

Разные клетки канальцев почек контролируют состав начальной мочи, обрабатывают ее повторно и впитывают обратно необходимые вещества (реабсорбция). Так образуется вторичная моча — более концентрированная жидкость, которая поступает в мочевой пузырь и окончательно выводится из организма при мочеиспускании.

В среднем почки очищают 2 000 литров крови в сутки. Из нее образуется примерно 150 литров начальной мочи и до 2 литров вторичной.

Механизм возникновения поликистоза в обеих формах схожий. Гены, отвечающие за появление болезни, кодируют специальные белки — фиброцистин, а также полицистины 1 и 2. Они входят в состав клеток почечных канальцев, обеспечивают их правильное строение, а также регулируют задержку начальной мочи для ее повторной фильтрации.

Если происходят нарушения в генах PKD1 и PKD2, белки не выполняют свои функции должным образом. Первичная моча начинает накапливаться в почечных канальцах, они сильно расширяются и образуют полости, заполненные жидкостью, — кисты.

Чем больше кист появляется в почках, тем сильнее они увеличиваются в размерах и сдавливают окружающие ткани — в том числе здоровые нефроны. В результате почки перестают нормально фильтровать кровь, выводить токсины и продукты обмена веществ.

Симптомы поликистоза почек

Несмотря на общий механизм развития и причину, доминантный и рецессивный поликистозы обладают разными признаками и симптомами.

Симптомы аутосомно-рецессивной (детской) поликистозной болезни

При поликистозе почки у ребенка значительно увеличиваются в размерах и могут весить в 12 раз больше нормы. Также наблюдается повышенное артериальное давление — гипертензия.

У малыша также могут быть и другие нарушения: деформации лица, проблемы с дыханием, поражение печени и расширение желчных протоков.

Без лечения или в тяжелых случаях ПБП быстро развивается почечная недостаточность. При таком диагнозе почки перестают работать и не фильтруют кровь. Начинается отравление токсическими веществами, которые обычно выводятся из организма через мочу (уремия).

Симптомы аутосомно-доминантной (взрослой) поликистозной болезни

Аутосомно-доминантный поликистоз (АДПБП) обычно проявляется уже во взрослом возрасте, хотя «дефекты» в генах присутствуют у пациента с самого рождения.

Заболевание прогрессирует медленно, проходя через три этапа: компенсацию, субкомпенсацию и декомпенсацию.

На этапе компенсации симптомов нет, так как почки функционируют нормально, и появление кист в почках еще не сказывается на их работе. Однако ближе ко второму этапу начинают проявляться первые признаки патологии.

Признаки ЦППН на этапе компенсации:

• легкая боль в животе и пояснице;
• увеличенная утомляемость;
• иногда — кровь в моче.

На втором этапе почечные симптомы становятся более ярко выраженными из-за увеличения числа кист. Они мешают правильному образованию мочи, увеличивая объем почек и нарушая их функции.

Признаки ЦППН на этапе субкомпенсации:

• Четкая боль в животе и пояснице, ощущаемая при пальпации живота;
• Примесь крови в моче;
• Постоянно высокое давление в артериях;
• Частые призывы к мочеиспусканию;
• Неприятное ощущение тошноты;
• Постоянное жаждущее состояние;
• Увеличение объема мочи из-за нарушения ее концентрации в почках (затрагивается в основном первичная, а не вторичная моча).

В процессе субкомпенсации за поражение почек другие органы также могут страдать. Поэтому, помимо признаков ослабления почек, могут возникать и другие патологии: например, часто обнаруживаются кисты в других органах (наиболее часто в печени), возникают сердечные заболевания, стенки кровеносных сосудов начинают редеть и «надуваться» (образовываются аневризмы), в тканях могут появляться грыжи.

Финальный этап болезни — стадия декомпенсации. Здоровье пациента быстро ухудшается, а работа почек сбоит. Появляется уремия — отравление организма токсинами, которые обычно выводятся с мочой у здоровых людей.

Процесс перехода от стадии компенсации до декомпенсации при аутосомно-доминантном поликистозе почек может занять около 20 лет. Но его развитие могут ускорить мочеполовые инфекции, травмы почек, хирургические вмешательства и беременность.

Негативные последствия поликистоза почек

Поликистозная болезнь почек может вызвать внутреннее кровотечение в брюшной полости или примесь крови в моче, например, при разрыве кисты.

Также из-за нарушений фильтрации и оттока мочи через почечные канальцы часто возникает мочекаменная болезнь, ухудшающая течение поликистоза и вызывающая боль.

При развитии поликистоза начальные этапы часто сопровождаются увеличением уровня гормона эритропоэтина, ответственного за образование крови в костном мозге. Избыток этого гормона делает кровь более густой, увеличивая артериальное давление и повышая риск сердечно-сосудистых заболеваний.

В стадии декомпенсации синтез эритропоэтина снижается, что отражается на составе крови: из-за недостатка эритроцитов она становится более жидкой, что приводит к худшему поставлению кислорода.

Хроническая почечная недостаточность представляет собой наиболее серьезное осложнение. При этом заболевании почки перестают выполнять свои функции, не фильтруют кровь, и моча выделяется либо в минимальных количествах, либо вовсе. Токсины начинают накапливаться в организме, постепенно разрушая другие органы и нарушая их работу.

Методы диагностики поликистоза почек

Для выявления поликистозной болезни почек у детей и взрослых обычно обращаются к врачу-урологу или нефрологу.

Врач, проводящий ультразвуковое исследование, способен обнаружить поликистоз у плода в утробе.

При подозрении на заболевание почек специалист проведет сбор анамнеза, узнав о наличии подобных проблем у родственников, времени появления первых признаков болезни (боли в области почек, животе и пояснице, наличие крови в моче).

Также врач рекомендует сдать анализ крови для оценки общего состояния организма и мочи для изучения работы почек и мочевыделительной системы в целом.

Проведение исследований на уровень электролитов, креатинина, мочевины и мочевой кислоты также необходимо, так как они подробно отражают работу почек и водно-солевой баланс в организме.

Для визуальной оценки состояния почек врачи проводят ультразвуковое исследование. Этот метод также используется для диагностики поликистозной болезни у плода — чаще всего патология обнаруживается в ходе планового УЗИ.

Кроме того, для взрослых и детей возможно проведение компьютерной томографии.

Кисты будут видны на изображениях. Обычно именно на основании результатов КТ и УЗИ врач устанавливает диагноз «поликистозная болезнь почек».

Методы лечения поликистоза почек

Лечение поликистоза почек не представляется возможным. Врачи применяют лишь симптоматическую терапию для облегчения болевых ощущений и нормализации артериального давления. Также назначаются препараты для компенсации дефицита витаминов, выходящих из организма с первичной мочой. В случае сильной боли или быстрого прогрессирования заболевания может потребоваться хирургическое удаление больших кист путем склерозирования (склеивания).

При развитии почечной недостаточности рекомендуется трансплантация почки от донора или регулярный гемодиализ. Этот метод лечения включает присоединение пациента к аппарату, который выполняет функции искусственной почки: очищает кровь и возвращает ее обратно в кровоток.

Для проведения процедуры гемодиализа используется специальное устройство — диализатор. Сеанс обычно длится около 4 часов и проводится 2–3 раза в неделю

Однако при наличии не только почечной, но и печёночной недостаточности обязательно потребуется гемодиализ. В таких случаях требуется трансплантация и почек, и печени.

Для лечения новорожденных с поликистозной болезнью почек необходим комплексный подход. Например, при возникновении проблем с дыханием потребуется подключение к аппарату ИВЛ, для поддержания функции почек — гемодиализ, а также применение лекарств для снижения артериального давления. Для некоторых случаев также может быть показана трансплантация почек и печени, если есть изменения в гене PKD1.

Меры предотвращения

Поскольку основная причина развития поликистоза почек заключается в генетических нарушениях, профилактических мер, способных предотвратить развитие заболевания, не существует. Если у родителей есть «неправильные» гены и ребенок их унаследует, остановить развитие болезни не удастся.

Генетические исследования, проводимые перед зачатием ребенка, позволят определить риск возникновения у ребенка патологии, а также ранее скрининг и ультразвуковое исследование оценят состояние почек и других органов младенца. В случае выявления серьезных нарушений врач может рекомендовать прервать беременность.

Для оценки риска развития у ребенка автосомно-рецессивного поликистоза почек будущим родителям рекомендуется пройти исследование на мутации в гене PKD1.

Прогноз

Всем пациентам, страдающим поликистозом почек, необходимо постоянное наблюдение у уролога или нефролога, а также регулярный контроль состояния мочевыделительной системы.

Прогноз при аутосомно-рецессивном поликистозе почек обычно неблагоприятный. Однако, при своевременном лечении (в первый месяц жизни) новорожденные в 80% случаев достигают 18 лет.

Средняя продолжительность жизни пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек составляет 20 лет с начала первой стадии болезни и появления симптомов. Однако к 40–70 годам более 70% пациентов с таким диагнозом нуждаются в регулярном гемодиализе или трансплантации почек.

Источники

1. Смирнов А. В., Добронравов В. А., Кисина А. А., Румянцев А. Ш., Каюков И. Г. Клиническая диагностика и лечение поликистозной болезни почек : клинические рекомендации / НИИ нефрологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И. П. Павлова. 2013.
2. Мухин Н. А. Нефрология. Национальное руководство. Краткое издание. М., 2020.
3. Шумилов П. В., Петросян Э. К., Чугунова О. Л. Детская нефрология : учебник. М., 2021. С. 180–186.
4. Torres V. E, Chapman A. B, Devuyst O. Tolvaptan in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease // N Engl J Med 367, 2012. Vol. 367(25). P. 2407–2418. doi:10.1056/NEJMoa1205511
5. Thomas L. Complications of Polycystic Kidney Disease (PKD) / News Medical. 2019.
6. Ling G., Landau D., Bergmann C., Maor E., Yerushalmi B. Neonatal ascites in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) // Clin Nephrol, 2015. Vol. 83(5). P. 297–300. doi:10.5414/CN108345

Осложнения поликистоза почек

Поликистоз почек может привести к ряду серьезных проблем, с которыми сталкиваются пациенты. Важно знать о возможных осложнениях заболевания, чтобы своевременно принимать меры по их предотвращению и лечению.

• Повышенный риск развития почечной недостаточности. Поликистоз почек может привести к постепенному ухудшению функции почек и переходу к хронической почечной недостаточности.
• Кистозные образования. Рост кист может привести к последующему повреждению почечных тканей и нарушению их функционирования.
• Гипертония. Пациенты с поликистозом почек имеют повышенный риск развития высокого артериального давления, что может быть связано с нарушением функции почек.

Существуют различные методы лечения осложнений поликистоза почек, которые должны подбираться индивидуально для каждого пациента в зависимости от степени тяжести и характера осложнения. Своевременное обращение к врачу и соблюдение рекомендаций специалиста играют важную роль в управлении риском развития осложнений при данном заболевании.

Современные методы лечения поликистоза почек

• Один из основных методов лечения поликистоза почек — это контроль давления и баланса жидкости в организме. Для этого часто назначаются диуретики, которые помогают выведению избыточной жидкости и снижению давления в почках.
• Также используются препараты, которые способствуют снижению уровня холестерина в крови. Это важно для предотвращения образования камней в почках и улучшения работы органов.
• Некоторые пациентам назначают специальные противовоспалительные препараты для снижения воспаления в почках и предотвращения их дальнейшего повреждения.

Помимо лекарственной терапии, большое внимание уделяется диете при поликистозе почек. Пациентам рекомендуется соблюдать рацион питания, богатый белками растительного происхождения, ограничивать потребление животных жиров и соли, а также регулярно употреблять фрукты и овощи.

В общем, современные методы лечения поликистоза почек направлены на улучшение качества жизни пациентов, уменьшение риска развития осложнений и сохранение функции почек на оптимальном уровне.

Рекомендации по питанию при поликистозе почек

• Ограничение потребления белка. Белок является основным источником аммиака, который вреден для почек. Рекомендуется сократить потребление белка животного происхождения и увеличить потребление белка растительного происхождения, такого как бобы, горох, орехи.
• Контроль над потреблением соли. Соленая пища способствует задержанию жидкости в организме, что негативно сказывается на работе почек. Рекомендуется минимизировать потребление соли, предпочитая натуральные специи и травы для придания вкуса блюдам.
• Питьевой режим. Употребление достаточного количества жидкости помогает очищать почки от токсинов. Но необходимо контролировать количество потребляемой жидкости, исключая газированные напитки, кофе и алкоголь.

Следует помнить, что подбор диеты при поликистозе почек должен производиться индивидуально с учетом особенностей заболевания и общего состояния пациента. Важно проконсультироваться с врачом или диетологом, чтобы разработать оптимальный рацион, способствующий улучшению работы почек и общего самочувствия.

Генетические аспекты поликистоза почек

Генетические аспекты поликистоза почек изучаются с целью выявления основных причин и путей передачи этого заболевания от родителей к потомкам. Научные исследования позволяют понять, какие гены отвечают за развитие поликистоза почек и какие механизмы лежат в основе этого процесса.

Изучение генетических аспектов поликистоза почек помогает не только в диагностике этого заболевания, но и в разработке новых методов лечения. Понимание генетических особенностей может быть ключом к эффективной терапии и профилактике осложнений у пациентов с поликистозом почек.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Что такое поликистозная болезнь почек и как она проявляется?

Поликистозная болезнь почек (ПБП) — это генетическое заболевание, при котором в почках образуются множество кистозных образований. Это приводит к уменьшению функциональной активности почек и может проявиться различными симптомами, включая боль в пояснице, кровь в моче, увеличение почек и повышенное давление.

Какие генетические нарушения могут привести к развитию поликистозной болезни почек?

Поликистозная болезнь почек может быть вызвана мутациями в генах PKD1 и PKD2, которые отвечают за образование белков, необходимых для нормального функционирования клеток почечных трубочек. Эти генетические нарушения нарушают процесс формирования почечных кист и приводят к развитию заболевания.

Можно ли поликистозную болезнь почек излечить?

На сегодняшний день поликистозную болезнь почек нельзя излечить полностью. Лечение направлено на смягчение симптомов и замедление прогрессирования заболевания. В некоторых случаях может потребоваться диализ или трансплантация почек для сохранения жизни пациента.

Какие меры предосторожности следует принимать у лиц с семейным анамнезом поликистозной болезни почек?

Если у кого-то из близких родственников была диагностирована поликистозная болезнь почек, рекомендуется обратиться к генетическому консультанту для оценки риска наследования заболевания. Также следует вести здоровый образ жизни, включая ограничение соли и белка в рационе, чтобы снизить нагрузку на почки.