Редкий генетический дефект — поликистоз печени. Он возникает из-за изменений в генах, отвечающих за структуру желчных протоков и слизистой оболочки органа. Как результат, здоровая ткань печени со временем покрывается пузырьками, содержащими жидкость — кистами.
Если количество кист слишком велико, то печень перестает полноценно выполнять свои функции. Это приводит к нарушению важных биохимических процессов в организме и патологиям других внутренних органов.
Поликистоз печени
Наследование поликистоза печени происходит от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если у хотя бы одного из родителей есть такая мутация, то в 50% случаев она передается наследнику.
Поликистозная болезнь печени часто сопровождается аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек из-за нарушений в одних и тех же генах. Однако, форма поликистоза печени без поражения почек гораздо реже встречается.
Поликистоз почек
Распространение поликистоза печени
Согласно отдельным данным, изолированная форма поликистоза печени встречается от 1 до 10 случаев на миллион человек. У женщин она диагностируется в 6 раз чаще, что, возможно, обусловлено воздействием женских половых гормонов — эстрогенов. Они могут способствовать образованию кист.
Кистозный гепаторенальный синдром встречается значительно чаще у 1 из 1000 человек. Приблизительно 80–90% людей с кистозным гепатом также страдают аутосомно-доминантным кистозным ниряком.
Причины кистозного гепатита
Кистозный гепатит развивается из-за мутаций в генах, отвечающих за правильное развитие желчных протоков органа.
Изолированную форму болезни чаще всего ассоциируют с нарушением генов PRKCSH и SEC63. Кистозный гепатит, связанный с кистозным ниряком, возникает из-за мутаций в генах PKD1 и PKD2.
В обоих случаях желчные протоки, находящиеся в ткани печени, формируются неправильно и образуют полости. Со временем они наполняются жидкостью и увеличиваются в размерах. Минимальный диаметр одной такой кисты составляет в среднем от 1 мм до 10–15 см. Самые большие образования могут содержать до литра жидкости.
Чем больше размеры кист и количество их, тем более сильно увеличивается печень и страдают ее функции.
Признаки поликистоза печени
В большинстве случаев поликистозная болезнь печени протекает бессимптомно и выявляется случайно — при обследовании органа методом УЗИ или во время хирургического вмешательства. Но если кисты начинают расти слишком быстро и интенсивно, у человека могут возникнуть неприятные симптомы, такие как вздутие живота, боль в правой части под ребрами, а также одышка, чувство тяжести после еды. Кроме того, у некоторых пациентов наблюдается явление гастроэзофагеального рефлюкса — нарушение, при котором кислотное содержимое желудка возвращается обратно в пищевод, нанося повреждения его слизистой оболочке и вызывая ощущение жжения.
Осложнения поликистоза печени
Расстройства желудочно-кишечного тракта, нарушение обмена веществ и изменение состава крови могут быть следствием поликистоза, так как печень выполняет функцию фильтра.
С увеличением размера и количества кист печень также будет увеличиваться. Это может привести к сдавливанию окружающих тканей и сосудов, вызывая портальную гипертензию — увеличение кровяного давления в вене, через которую кровь из органов пищеварения поступает в печень.
Портальная гипертензия, в свою очередь, может вызвать появление желтухи — желтизны кожи и белков глаз. Это связано с повышением уровня токсичного желтого пигмента билирубина. В норме печень удаляет его из крови, выводит через желчь в кишечник, а затем выводится с калом.
Также в условиях портальной гипертензии может накапливаться жидкость в брюшной полости, что приводит к асциту, а также кровотечениям в желудке и пищеводе из-за высокого давления в венах ЖКТ.
Быстро растущие кисты могут разорваться, вызвав внутреннее кровоизлияние. Кроме того, в кисту может попасть инфекция, что увеличивает риск нагноения и сильного ухудшения состояния.
Проверка наличия поликистоза печени
Диагностику заболеваний печени проводит гастроэнтеролог.
Врач проведет беседу с пациентом, выяснит его жалобы, хронические и наследственные заболевания, образ жизни, диету и употребление спиртных напитков.
Дополнительно врач может провести проверку на ощупь живота. Процедура позволяет эксперту определить плотность и положение органов, давление в брюшной полости, а также выявить увеличение печени.
В рамках лабораторной диагностики в первую очередь назначается анализ крови, который помогает оценить общее состояние организма, выявить воспаление и подозреть нарушения работы внутренних органов. Обычно все патологии влияют на показатели крови, поэтому это исследование считается ключевым.
При подозрении на поликистоз или другие заболевания печени врач направит пациента на ультразвуковое, КТ или МРТ исследование органов брюшной полости, а также назначит анализы для оценки основных функций печени.
Если результаты обследования подтвердят наличие поликистоза печени, специалист по желудочно-кишечным заболеваниям также может направить пациента к урологу или нефрологу для проверки на наличие поликистоза почек.
Методы лечения поликистоза печени
В случае, если заболевание протекает без симптомов и практически не влияет на работу печени, его не лечат. Врач может порекомендовать периодические обследования и контроль состояния органов брюшной полости, в том числе печени, с использованием ультразвука, компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии.
Женщинам с диагностированным поликистозом печени рекомендуется прекратить принятие оральных контрацептивов с содержанием эстрогенов, поскольку эти гормоны способствуют росту кист. Также полезно придерживаться диеты, исключить чай, кофе, увеличить потребление овощей и фруктов. Для поддержания работы печени также необходим отказ от алкоголя.
В большинстве случаев патологию лечат хирургическим путем, используя проколы или удаление кист. Такие манипуляции как правило проводят малоинвазивным способом, с применением специальных устройств — лапароскопов. Чтобы выполнить операцию, врач делает всего три небольших прокола в животе. Они быстро заживают и оставляют незаметные рубцы.
Сложные формы поликистоза требуют радикального лечения — удаления части печени или полной трансплантации органа от донора.
Трансплантация — единственный способ полностью вылечить поликистоз печени.
Прогноз поликистоза печени и профилактика
Поскольку поликистоз печени связан с мутациями в генах, предотвратить его развитие невозможно. Специфических мер профилактики не существует.
Для пациентов с бессимптомным течением болезни важно придерживаться здорового образа жизни, правильного питания, отказа от употребления спиртных напитков (которые негативно воздействуют на печень), а также регулярно проходить осмотры у гастроэнтеролога и контрольные УЗИ, КТ или МРТ хотя бы раз в год.
Прогноз заболевания в каждом конкретном случае может быть предоставлен только лечащим врачом. Если патология быстро прогрессирует, а количество и размеры кист увеличиваются, необходимо оперативное вмешательство. Это по крайней мере поможет избежать серьезных осложнений.
При медленном развитии поликистоза возможен более благоприятный прогноз: операция может быть избыточной. Особенно если печень нормально функционирует, не сжимает портальную вену и окружающие ткани.
Одним из самых эффективных методов лечения поликистоза печени является трансплантация. Врачи всегда стремятся сохранить пациенту свой собственный орган как можно дольше, отсрочив момент, когда пересадка станет необходимой для спасения жизни операцией.
Источники
- Котхадия Джитен П.; Крейтман Кайл; Шах Джамиль М., Поликистоз печени / StatPearls. 2021.
- Кноссен В.Р., Дрент Я.П.Х. Поликистоз печени: обзор патогенеза, клинических проявлений и лечения // Orphanet J Rare Dis. 2014. Том 9. С. 69. doi: 10.1186/1750-1172-9-69
- Аертс Р.М. ван, Ларшот Л.Ф. ван де, Баналес Я.М., Дрент Я.П.Х. Клиническое управление поликистозом печени // J Hepatol. 2018. Том 68(4). С. 827–837. doi: 10.1016/j.jhep.2017.11.024
Симптомы, которые могут указывать на наличие поликистоза печени
При поликистозе печени симптомы могут быть неразличимыми от других заболеваний печени, однако некоторые признаки могут навести на мысль о наличии этого заболевания. Важно обращать внимание на своё тело и своё здоровье, чтобы своевременно выявить симптомы и обратиться к врачу для проведения диагностики и лечения.
Боли в области правого подреберья могут быть одним из первых симптомов, указывающих на проблемы с печенью. Такие боли могут возникать из-за увеличения размеров печени при поликистозе и давления на соседние органы.
Повышенная утомляемость и слабость также могут быть следствием поликистоза печени. Поскольку печень является важным органом, отвечающим за обработку питательных веществ и очистку организма, её заболевание может сказаться на общем состоянии организма.
Другими симптомами, которые могут указывать на наличие поликистоза печени, являются повышенная сонливость, отеки, увеличение живота и длительная желтуха. Важно не игнорировать эти признаки и обратиться к врачу для проведения диагностики и определения причины их возникновения.
Диагностика поликистоза печени: основные методы и алгоритм действий
Для диагностики поликистоза печени используется целый ряд методов и исследований. Основными из них являются:
- Ультразвуковое исследование. Этот метод позволяет визуализировать поликистоз печени, определить количество и размеры кист, а также оценить степень поражения органа.
- Компьютерная томография. С помощью этого метода можно получить более детальную картину поликистоза печени, что позволяет провести более точную диагностику и определить такие параметры, как плотность содержимого кист.
- Магнитно-резонансная томография. Этот метод также позволяет получить высококачественные изображения печени, что способствует более точной диагностике поликистоза.
После проведения необходимых исследований и установления диагноза поликистоза печени, врачи определяют дальнейшие шаги по лечению. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления кист или других пораженных участков печени.
Хирургические вмешательства при поликистозе печени: показания и последствия
- Показания для хирургических вмешательств при поликистозе печени могут включать: тяжелые симптомы, такие как боли в животе или расширение печени до критических размеров, нарушение функций печени, повышенный риск возникновения осложнений (например, инфекций или кровотечений).
- Одним из основных методов хирургического лечения поликистоза печени является операция по удалению кист. В зависимости от характеристик кист (их количество, размер, расположение), хирург может принять решение об удалении кист частично или полностью.
После хирургического вмешательства могут возникнуть различные последствия. Это могут быть осложнения в виде кровотечений, инфекций, повреждений соседних органов. Пациентам, подвергшимся операции, может потребоваться длительный период восстановления и реабилитации. Поэтому важно строго соблюдать рекомендации врачей после операции и регулярно проходить контрольные обследования.
Способы поддерживающей терапии при поликистозе печени
Поддерживающая терапия при поликистозе печени направлена на смягчение симптомов и замедление прогрессирования заболевания без хирургического вмешательства. Эти методы помогают улучшить качество жизни пациентов и снизить риск осложнений.
Основные способы поддерживающей терапии при поликистозе печени:
1. Лечение болевого синдрома. Для снятия боли могут использоваться препараты, такие как анальгетики и противоспазматики. Важно подбирать дозировку индивидуально под контролем врача.
2. Контроль артериального давления. Пациентам с поликистозом печени рекомендуется следить за уровнем артериального давления, так как гипертония может усугубить состояние печени. Важно придерживаться диеты с ограничением соли.
3. Поддержание нормального уровня желчных кислот. Некоторым пациентам назначается прием лекарств, которые помогают снизить уровень желчных кислот для уменьшения дискомфорта в области печени.
4. Регулярное наблюдение у специалистов. Важно регулярно проходить медицинские обследования и консультации у гастроэнтеролога или гепатолога для контроля состояния печени и корректировки терапии в случае необходимости.
5. Поддержание здорового образа жизни. Важными компонентами поддерживающей терапии являются здоровое питание, физическая активность, отказ от вредных привычек и соблюдение рекомендаций врача.
Вопрос-ответ:
Чем вызван поликистоз печени?
Поликистоз печени вызван мутацией в генах, ответственных за строение жёлчных протоков и слизистых оболочек этого органа. Эта мутация приводит к образованию кист, наполняющихся жидкостью, на здоровых тканях печени.
Как проявляется поликистоз печени?
Поликистоз печени проявляется ростом кист на поверхности органа, что может вызывать давление на соседние ткани и приводить к различным симптомам, таким как боли в правом верхнем квадранте живота, увеличение печени, тошнота и рвота.
Каковы последствия несвоевременного лечения поликистоза печени?
При несвоевременном лечении поликистоз печени может прогрессировать и вызвать осложнения, такие как инфекции кист, повреждение тканей печени, а также ухудшение функции органа, что может привести к серьёзным последствиям для здоровья.
Могут ли дети унаследовать поликистоз печени от родителей?
Да, поликистоз печени является наследственным заболеванием, поэтому дети могут унаследовать его от родителей, если у них есть соответствующая мутация в генах, ответственных за развитие этого заболевания.
