Непроницаемый анализ ДНК — это сокращение от изложения «неинвазивный пренатальный тест». Определение «пренатальный» (из латинского prae — «перед» и natalis — «связанный с рождением») в названии указывает на то, что исследование до рождения ребенка позволяет проверить его состояние здоровья. Термин «неинвазивный» (из латинского invasio — «вторжение») присваивается тесту, поскольку для его проведения не требуется вторжения в утробу: беременная женщина просто сдаёт образец крови из вены, как при стандартном кровяном анализе.
Неинвазивный пренатальный тест — это скрининговое исследование, которое помогает оценить вероятность возникновения наиболее распространенных генетических патологий у плода, но не позволяет провести точную диагностику.
Тем несмотря на это, исследование обладает высокой достоверностью, так как оно анализирует свободную ДНК плода, находящуюся в крови матери.
Генетическая информация, закодированная в ДНК организма, находится в ядрах клеток. Однако небольшие фрагменты ДНК могут попадать из клеток в кровь, образуя так называемую внеклеточную ДНК.
При наступлении беременности в крови будущей матери можно выявить как ее собственную внеклеточную ДНК, так и ДНК плода вне клеток. Количество ДНК плода в крови матери зависит от срока беременности, но уже с 9-10 недель достаточно для проведения НИПТ.
Для чего нужен НИПТ
При изучении крови будущей матери выделяют внеклеточную ДНК плода для анализа. Это позволяет определить риск хромосомных аномалий у плода и узнать его пол.
У человека обычно 46 хромосом, образующих 23 пары (на изображении — нормальный хромосомный набор здорового мужчины)
У различных производителей тестов НИПТ существует разное количество патологий, которые могут быть обнаружены. Кроме того, тесты НИПТ одной и той же компании могут иметь несколько вариантов, например, стандартный и расширенный.
Часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау
Большинство неинвазивных пренатальных тестов способны выявить риск наиболее распространенных хромосомных аномалий у плода — таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Синдром Дауна — генетическое расстройство, которое выявляется у каждого 700–800-го новорожденного. У таких детей есть характерная внешность (плоское лицо, поднятый нос, особые глаза) и особенности в физическом и интеллектуальном развитии. Люди с синдромом Дауна также чаще сталкиваются с заболеваниями разных органов и систем, в основном с сердечно-сосудистыми, эндокринными и желудочно-кишечными. Появление синдрома обусловлено дополнительной хромосомой в 21-й паре.
Особенности внешнего вида при синдроме Дауна: плоская затылочная часть и поднятый нос, характерные глаза, одна складка на ладони
Синдром Эдвардса — серьезное заболевание, которое сопровождается многочисленными дефектами развития и, как правило, приводит к смерти грудного младенца до года. Патология обусловлена лишней хромосомой в 18-й паре.
Синдром Патау — заболевание, характеризующееся врожденными аномалиями физического развития, умственной отсталостью и часто смертью детей в раннем возрасте. Эта патология вызвана избыточной хромосомой в 13-й паре.
Хромосомные нарушения, связанные с полом
Некоторые неинвазивные пренатальные тесты также помогают оценить риск патологий, связанных с половыми хромосомами X и Y.
Норма включает в себя то, что у мужчин 23-я пара состоит из X- и Y-хромосом (XY), а у женщин из двух X-хромосом (XX). В случае появления лишних хромосом в 23-й паре (например, 47,XXY — лишняя X-хромосома у мужчины) или, наоборот, отсутствия одной из необходимых хромосом (например, 45X0 — утрата одной X-хромосомы у женщины), это вызывает серьезные патологии. Среди наиболее распространенных: синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Джейкобса, а также трисомия X-хромосомы.
У девочек чаще всего встречается синдром Шерешевского-Тюрнера. Нередко новорожденные с этим синдромом появляются на свет недоношенными или с низким весом. Позже такие девочки обычно оказываются ниже своих сверстниц. У детей с синдромом Шерешевского-Тюрнера обычно короткая шея со складками кожи по бокам. Кроме внешних особенностей, этот синдром почти всегда сопровождается проблемами со здоровьем: пороками сердца с врожденными нарушениями почек, зрительными нарушениями (косоглазие, близорукость, дальтонизм), а также бесплодием. Причиной данной патологии является отсутствие X-хромосомы в 23-й паре.
Клайнфельтеров синдром — заболевание, которое характерно исключительно для мужчин. Обычно такие мальчики появляются на свет здоровыми, но по мере взросления начинают отставать в физическом развитии. У мальчиков с этим синдромом, как правило, увеличены молочные железы, волосы на лице и в подмышечных впадинах редки, а также возникают другие серьезные проблемы с репродуктивным здоровьем (отсутствие одного или обоих яичек в мошонке, недоразвитость полового члена, сниженное сексуальное влечение, бесплодие). Причиной возникновения синдрома является наличие одного или нескольких лишних Х-хромосом в 23-й паре.
Синдром Якова — это ещё одно расстройство, которое встречается исключительно у мужчин. Молодые люди с этим отклонением могут не отличаться внешне от своих здоровых сверстников, однако часто испытывают сложности с обучением, концентрацией внимания и эмоциональным контролем. У них чаще, чем у среднего населения, возникают такие проблемы, как синдром дефицита внимания и гиперактивности, аутистические расстройства. Причиной этой патологии является появление лишней Y-хромосомы в 23-ей паре.
Синдром трисомии по Х-хромосоме — это аномалия, которая диагностируется у девочек. На внешний взгляд данное заболевание обычно не проявляется, однако дети с трисомией по Х-хромосоме могут столкнуться с проблемами в обучении, концентрацией внимания, организации и эмоциональной регуляцией. Часто у них диагностируют синдром дефицита внимания и гиперактивности, а также возможно выявление умственной отсталости. Причиной этой патологии является лишняя Х-хромосома в 23-й паре.
Микроделеционные синдромы
Некоторые НИПТ также позволяют оценить риск микроделеционных синдромов у плода. Эти патологии возникают из-за утраты фрагмента хромосомы и часто сопровождаются умственной отсталостью и другими серьезными нарушениями здоровья. Распространенные микроделеционные синдромы: Ди Джорджи, делеция 1p36, синдром кошачьего крика, Ангельмана, Прадера — Вилли.
Ди-Джорджи синдром — одно из наиболее распространенных микроделеций, чуть менее частое состояние, чем синдром Дауна. По статистике, у детей с этим синдромом чаще матери всех возрастов. Обычно у таких детей наблюдается отставание в умственном развитии и в речи. Кроме этого, у детей с этим синдромом часто встречаются врожденные пороки сердца, аномалии нёба, проблемы с иммунитетом и расстройства аутизма. Эта патология вызвана отсутствием небольшого участка 22-й хромосомы.
Делеция 1p36 синдром — это хромосомное нарушение, которое сопровождается умственной отсталостью, пороками сердца и мышечной гипотонией. Кроме того, у приблизительно половины детей с этим синдромом выявляют эпилепсию, проблемы с поведением, слухом и зрением. Причина этой патологии заключается в потере фрагмента 1-й хромосомы.
Синдром крика кошки — необычное состояние, название которого происходит от характерных звуков, издаваемых младенцами со схожим синдромом. Дети, страдающие от синдрома крика кошки, чаще всего появляются на свет недоразвитыми, с маленькой головой и ослабленными мышцами. У них часто возникают проблемы с питанием и дыханием. В дальнейшем у таких детей, как правило, наблюдается умственная отсталость, задержка роста и сколиоз. Это состояние вызвано потерей фрагмента 5-й хромосомы.
Синдром Ангельмана — хромосомное заболевание, которое характеризуется тяжелой умственной отсталостью, задержкой развития, судорогами, эпилепсией, а также проблемами с равновесием и координацией движений. Этот синдром связан с утратой участка генетического материала на 15-й хромосоме.
Патология Прадера-Вилли характеризуется задержкой развития, низким ростом, склонностью к ожирению и умственной отсталостью. Этот синдром возникает из-за потери части отцовской копии 15-й хромосомы.
Триплоидия
Некоторые НИПТ способны оценить вероятность триплоидии — наличие лишней копии всех хромосом у плода. Часто триплоидия сопровождается серьезными осложнениями беременности и может закончиться выкидышем или мертворождением.
Отличия между НИПТ и другими пренатальными исследованиями
НИПТ не является заменой для других исследований во время беременности, но дополняет их. Благодаря возможности проведения этого теста на ранних сроках, чем все другие рекомендованные беременным исследования, НИПТ позволяет оперативно получить информацию о возможных рисках и принять решение о дальнейшей тактике наблюдения за беременностью.
НИПТ и биохимический скрининг
Первый скрининг в первом триместре проводится на 11–13 неделях беременности и включает анализ крови и ультразвук.
Результаты исследований записываются в специальную программу, которая рассчитывает вероятность трех основных хромосомных аномалий у плода: синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.
Также, первый скрининг триместра позволяет врачу оценить развитие плода и прогнозировать риск развития предэклампсии у будущей матери. Предэклампсия — это серьезное осложнение беременности, при котором повышается давление, в моче появляется белок, могут возникнуть судороги, нарушение мозгового кровообращения и кома.
Новый метод исследования плода, анализ НИПТ, имеет более высокую точность по сравнению с пренатальным скринингом. В зависимости от конкретного вида НИПТ, исследование может включить не только три основные хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау), но и другие опасные патологии.
Новый метод исследования можно провести на раннем этапе, уже на 9 или 10 неделе беременности по УЗИ (время исследования зависит от типа теста).
Однако НИПТ не предназначен для оценки развития плода и осложнений беременности, поэтому он не заменяет комбинированный скрининг в первом триместре, а дополняет его.
Новый метод исследования и инвазивные методы диагностики хромосомных аномалий
Исследования, требующие непосредственного получения биоматериала из матки, называются инвазивными. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез и биопсия ворсин хориона.
Амниоцентез включает взятие околоплодных вод для анализа, кордоцентез — пуповинной крови, а биопсия ворсин хориона — клеток оболочки плодного яйца.
Для проведения этих процедур необходимо продвигаться внутрь матки, прокалывая живот тонкой иглой под управлением УЗИ. Поэтому инвазивные исследования всегда связаны с риском возникновения воспаления или выкидыша, хотя он очень низкий (не более 1-2%).
Однако только инвазивные методы исследования позволяют подтвердить диагноз или исключить хромосомные аномалии у плода, если результаты первого триместра комбинированного скрининга или НИПТ показали высокий риск.
НИПТ — это тест для скрининга, в отличие от инвазивных исследований. Он помогает оценить вероятность наиболее распространенных хромосомных патологий у плода, но не является методом для их однозначной диагностики.
Для диагностики хромосомных патологий плода необходимы только инвазивные исследования. НИПТ не может заменить их, а лишь дополняет.
Таким образом, выбор между НИПТ и инвазивным исследованием невозможен, так как они имеют различное предназначение.
Скрининг во время беременности
Главное плановое обследование беременных — это комбинированный скрининг первого триместра.
Более точные и ранние результаты могут быть получены с помощью неинвазивного пренатального теста.
Если наличие высокого риска хромосомной аномалии у плода указывает результат какого-либо из этих исследований, врач может рекомендовать проведение инвазивного теста. Затем производится хромосомное исследование полученного материала.
Насколько безопасен пренатальный неинвазивный тест для будущего ребёнка
Процедура взятия биоматериала для анализа ничем не отличается от обычного анализа крови. Беременная просто сдаёт кровь из вены, затем в лаборатории из материнской крови выделяют фрагменты внеклеточной ДНК плода и проводят их анализ.
НИПТ абсолютно безопасен как для будущей матери, так и для плода, и не может вызвать осложнений беременности.
Какие противопоказания есть у НИПТ
В большинстве случаев НИПТ позволяет получить достоверные результаты о рисках хромосомальных патологий плода.
Однако в некоторых ситуациях проведение исследования оказывается невозможным.
Показания для исключения неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ):
- недостаточно продолжительный срок беременности по данным ультразвукового исследования (менее 9 или 10 недель — точный срок зависит от типа НИПТ);
- естественное отторжение одного из эмбрионов в случае двойней беременности (так называемый «исчезающий близнец»);
- история пересадки костного мозга у женщины.
Кроме того, в зависимости от метода НИПТ производитель теста может устанавливать дополнительные ограничения для проведения анализа. Например, некоторые методы НИПТ не могут быть использованы при беременности с несколькими плодами или беременности с двумя яйцеклетками донора.
Помимо этого, некоторые особенности здоровья будущих родителей могут оказать влияние на достоверность исследования. Например, если у беременной женщины есть онкологическое заболевание (в том числе в ремиссии) или у одного из родителей будущего ребенка есть хромосомная патология, это может повлиять на результаты исследования.
Как быстро проводится НИПТ
Время выполнения теста зависит от типа НИПТ и условий в определенной лаборатории. Как правило, результаты можно получить через 2 недели после сдачи анализа.
Время выполнения теста зависит от типа НИПТ и условий в конкретной лаборатории. Как правило, результаты можно получить через 2 недели после сдачи анализа.
Преимущества НИПТ перед другими методами
Когда речь заходит о неинвазивном пренатальном тестировании (НИПТ), становится очевидным, что данный метод имеет целый ряд преимуществ перед другими техниками анализа данных.
Вот основные причины, по которым НИПТ выделяется среди других методов:
- Безопасность для плода и беременной. В отличие от инвазивных методов, таких как хорионическая биопсия или амниоцентез, НИПТ не требует проникновения в матку, что минимизирует риск негативных последствий для плода.
- Высокая точность результатов. НИПТ позволяет определить наличие генетических аномалий с высокой степенью точности, что помогает снизить вероятность ложноположительных или ложноотрицательных результатов.
- Раннее выявление патологий. Благодаря НИПТ возможно выявить генетические аномалии на ранних стадиях беременности, что дает возможность родителям принять обдуманные решения о дальнейших действиях.
- Простота процедуры. НИПТ требует всего лишь взятия крови из вены у беременной женщины, что делает процесс быстрым, бесболезненным и удобным.
- Расширенный спектр анализа. С помощью НИПТ можно выявить не только синдром Дауна, но и другие генетические аномалии, такие как синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.
Особенности интерпретации результатов НИПТ
Выявление аномалий
Анализ результатов НИПТ позволяет выявить различные генетические аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Пато и другие. Важно отметить, что точность результатов этого теста значительно выше, чем у традиционных методов скрининга.
Интерпретация дополнительных тестов
В случае, если результаты НИПТ указывают на вероятность генетической аномалии, рекомендуется провести дополнительные тесты для подтверждения диагноза. Это позволяет исключить ложноположительные и ложноотрицательные результаты и предоставить более точную информацию о здоровье плода.
Консультация генетика
Получив результаты НИПТ, важно обратиться к специалисту — генетику для профессиональной оценки и интерпретации данных. Генетик поможет разъяснить полученные результаты, дать рекомендации по дальнейшим действиям и ответить на все возникающие вопросы.
Какие аномалии можно выявить с помощью НИПТ
С использованием Неинвазивного патернального тестирования (НИПТ) возможно обнаружить различные несоответствия в генетическом материале плода. Этот метод позволяет выявить различные аномалии, которые могут быть обнаружены уже на ранних стадиях развития плода. Благодаря НИПТ можно обнаружить генетические аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса и Патау, а также другие генетические нарушения.
Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, это одно из самых распространенных генетических расстройств, которое приводит к умственной отсталости, аномалиям в развитии органов и характерным дисморфиям лица. Синдром Эдвардса и Патау являются более редкими, но более серьезными аномалиями, которые могут привести к смертельному исходу или серьезным медицинским проблемам.
Выявление этих генетических аномалий в ранние сроки беременности позволяет родителям принять информированное решение относительно продолжения беременности и подготовиться к возможным особенностям развития ребенка.
Мифы и факты о НИПТ
Одним из распространенных мифов о НИПТ является то, что он является 100% точным методом определения генетических аномалий у плода. В реальности НИПТ имеет высокую точность, но не может гарантировать абсолютную достоверность результатов.
Другим распространенным заблуждением является то, что НИПТ может вызвать какие-либо вредные последствия для ребенка или матери. На самом деле этот метод безопасен и не представляет угрозы для здоровья.
Также важно отметить, что НИПТ не является методом лечения или предотвращения генетических аномалий, а лишь предоставляет информацию о возможном риске и вероятности их возникновения.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Зачем нужен НИПТ?
НИПТ используется для оценки риска хромосомных аномалий у плода ещё до его рождения. Это помогает родителям принять информированное решение о дальнейших действиях.
Какова точность НИПТ?
Точность НИПТ зависит от конкретного теста и хромосомной аномалии, которую он исследует. Обычно точность составляет около 99%, но некоторые аномалии могут быть менее точно определены.
Может ли НИПТ заменить биопсию хориона или амниоцентез?
НИПТ является более безопасной альтернативой биопсии хориона и амниоцентезу, так как неинвазивный тест не представляет риска для плода и не требует вмешательства в матку.
Какие хромосомные аномалии может выявить НИПТ?
НИПТ может выявить такие аномалии, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау и некоторые другие хромосомные патологии. Однако тест не дает полной гарантии.
Как происходит процедура НИПТ?
Беременная женщина сдает кровь из вены, как при обычном анализе крови. Затем в лаборатории исследуется ДНК плода, которая содержится в материнской крови, чтобы оценить риск хромосомных аномалий.
Зачем нужен НИПТ тест?
НИПТ тест используется для проверки здоровья плода ещё до его рождения. Это позволяет выявить различные хромосомные аномалии и генетические нарушения, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, а также половые хромосомы. Таким образом, родители получают информацию о здоровье ребёнка и могут принять решение о дальнейших действиях на основе этой информации.
