Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия — это состояние, при котором мышцы разрушаются и теряют свою функцию — может проявляться по-разному: от чрезмерной утомляемости до полной неспособности пациента обслуживать себя в быту. Скорость и темп развития мышечной дистрофии зависит от того, каким именно генетическим нарушением вызвано это состояние.

Чаще всего болезнь начинается у детей от 2 до 6 лет. Родители могут подозревать дистрофию по тому, что ребенок не начинает ходить в установленное время, очень сильно устает, просится на руки, часто спотыкается и падает. Однако заболевание может проявиться и у подростков, и во взрослом возрасте.

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) мышечную дистрофию относят к коду G71 (первичные поражения мышц). Также ее обозначают кодами болезней, которые привели к расстройству.

Список кодов по МКБ-10, относящихся к заболеваниям мышц:

• G71.0 — мышечная дистрофия, включая дистрофию Дюшенна;
• G71.1 — миотонические расстройства, в том числе дистрофия Беккера;
• G71.2 — врожденные миопатии, включая плече-лопаточно-лицевую мышечную дистрофию (FSHD);
• G71.3 — митохондриальная миопатия, не отнесенная к другим разделам;
• G71.8 — другие первичные поражения мышц;
• G71.9 — первичное поражение мышцы неопределенное;
• G12.0 — спинальная мышечная атрофия (СМА).

Причины возникновения мышечных заболеваний

Чаще всего причиной мышечной дистрофии являются генетические дефекты. Обычно этому способствуют нарушения в генах, ответственных за синтез и усвоение белков, необходимых для формирования и функционирования мышц. При недостаточном содержании белков мышечная ткань становится слабее и подвергается дегенерации. Кроме того, мутации могут быть связаны с нарушением передачи нервных импульсов: связь между мышцами и головным или спинным мозгом нарушается, что делает человеку труднее управлять своим телом.

В большинстве случаев мышечная дистрофия передается от родителей к детям. Однако в некоторых ситуациях мутации, вызывающие мышечную дистрофию, могут возникнуть в организме спонтанно, без наследственного предрасположения.

Одна из возможных причин мышечной дистрофии — нарушение обменных процессов в мышцах, такое как недостаток определенных ферментов или аномалии, вызванные воздействием токсичных веществ на клетки и ткани. Этот тип мышечной дистрофии называется метаболической миопатией. Она может иметь врожденную или приобретенную природу.

В некоторых случаях мышечная дистрофия может быть вызвана автоиммунными реакциями. В этом случае иммунная система атакует собственные ткани, включая мышцы, рассматривая их как чужеродные и потенциально опасные. В результате автоиммунной реакции мышечная ткань повреждается и атрофируется в условиях воспаления, что приводит к мышечной слабости.

Некоторые виды мышечной дистрофии могут вызываться воздействием внешних факторов, таких как инфекции или травмы.

Факторы риска

Существует множество факторов, которые могут быть использованы для оценки вероятности появления мышечной дистрофии. Некоторые из них (например, помол, возраст или наличие заболевания у членов семьи) указывают на увеличенный риск заболевания, в то время как другие (в том числе инфекционные болезни или воздействие радиации) могут спровоцировать его развитие.

Наличие заболевания у близких родственников (семейный анамнез) считается одним из основных факторов риска. В этом случае вероятность появления мышечной дистрофии у человека увеличивается, но это не означает, что болезнь обязательно проявится. Оценить риск развития дистрофии поможет генетический врач на основе анализа информации о семейной истории заболевания и результатов генетических исследований.

Ещё два критерия, которые учитываются при оценке потенциальных опасностей, — это пол и возраст. Некоторые формы мышечной дистрофии, такие как болезнь Дюшенна и Беккера, чаще диагностируются у мужчин. Время проявления (первых симптомов) может отличаться в зависимости от типа заболевания, однако в большинстве случаев нарушение выявляется в детском или юном возрасте.

В редких случаях мышечная дистрофия может возникнуть как результат новых мутаций, которые не связаны с семейным наследием. Поэтому при оценке рисков учитываются внешние факторы. К ним относятся воздействие на организм токсичных веществ (включая лекарства), некоторых инфекций, радиации.

Признаки дистрофии мышц

Дегенерация мышц характеризуется постепенным уменьшением объема и силы. На первых этапах процесса человек может ощущать повышенную усталость и слабость: становится сложнее поднимать тяжелые предметы и делать повседневные задачи.

Уменьшается выносливость — ранее легко дойти до остановки или подняться по лестнице, становится намного тяжелее.

У некоторых пациентов возникает дискомфорт или болевые ощущения в мышцах, особенно после физических нагрузок.

Среди прочих первых сигналов  — нарушение синхронизации движений. Человек может качаться во время ходьбы, чаще врезаться в дверные проемы, с большим трудом выполнять точные движения.

Если вы замечаете подобные признаки, даже если они не слишком ярко проявлены, необходимо обратиться к врачу и пройти осмотр. Раннее выявление и лечение помогают замедлить ухудшение симптомов и улучшить качество жизни пациента.

В процессе развития, заболевание становится все более очевидным. Начальные симптомы увеличиваются и инициируют новые ограничения. В большой степени уменьшается двигательная активность: для передвижения может потребоваться помощь других либо инвалидное кресло.

Подвижность суставов уменьшается: руки и ноги гнуться хуже, вызывая боль при движениях. При длительной дистрофии мышц происходит деформация скелета, так как мышцы уже не в состоянии поддерживать его эффективно.

Один из проявлений мышечной дистрофии — симптом Говерса. Его особенность заключается в слабости мышц таза и в том, что человек не способен самостоятельно выпрямиться. Для того чтобы принять вертикальное положение, ему необходимо опираться на стоящие рядом предметы или на самого себя.

При развитии болезни у человека могут возникнуть трудности не только с передвижением, но и с поддержанием физиологических функций: дыхание ухудшается (понадобится дополнительная вентиляция легких), возникают проблемы с пищеварением (затруднения с глотанием и перевариванием пищи, изжога), сердце работает хуже.

Прогрессирование мышечной дистрофии

Для создания мышечной ткани и нормального функционирования мышц организму требуются белки. Их существует много видов, каждый белок выполняет свою особенную функцию. Одни отвечают за структуру ткани, другие за сокращение и растяжение мышц, третьи за скорость и силу движений.

Если по каким-либо причинам (обычно генетическим) производство белков нарушается, это приводит к развитию дистрофии. Например, мутации в гене дистрофина (как в случае болезни Дюшенна) приводят к его дефициту, что приводит к разрушению мышечных клеток. Мутации в генах, контролирующих передачу нервных импульсов (например, SMN1 при спинальной мышечной атрофии), могут вызвать ухудшение связи между нервами и мышцами.

Некоторые формы дистрофии сопровождаются воспалительными процессами в мышцах, что усугубляет их дегенерацию, вызывая болезненные ощущения и дискомфорт.

Типы мышечной дистрофии

Существует несколько генетических заболеваний, которые могут привести к дистрофии мышечной ткани.

Одним из самых распространенных заболеваний является дистрофия Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy, DMD). Это заболевание вызвано изменением в гене дистрофине, который играет важную роль в структуре и функционировании мышц. Мутация приводит к отсутствию или недостаточному количеству этого белка, что приводит к постепенному истощению мышечных волокон.

Обычно это заболевание начинает проявляться в раннем детском возрасте: ребенок теряет мышечную массу, нарушается двигательная активность, ухудшается работа сердца и дыхательной системы. Дистрофия Дюшенна чаще всего встречается у мальчиков. Большинство пациентов становятся инвалидами до 20 лет.

Беккерова мускулярная дистрофия (Becker muscular dystrophy, сокращенно BMD) — вариант заболевания Дюшенна. Оно проявляется схожими признаками, однако обычно возникает в более позднем возрасте: у подростков и даже у взрослых. Это заболевание протекает в более мягкой форме и медленнее прогрессирует.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это группа генетических заболеваний, которая приводит к повреждению нейронов спинного мозга, отвечающих за передачу сигналов к скелетным мышцам, что со временем приводит к их атрофии. Существует несколько видов этого заболевания. СМА первого типа — самый тяжелый и часто встречающийся. Он начинается в детском возрасте и часто приводит к проблемам с дыханием. СМА второго типа развивается в детском или подростковом возрасте и характеризуется умеренной или умеренно тяжелой слабостью мышц. Например, пациент может сидеть, но двигаться без поддержки у него не получается. Еще два вида — СМА третьего и четвертого типа — встречаются реже и проявляются менее ярко. Пациент испытывает ограничения, но может самостоятельно передвигаться и ухаживать за собой.

Дистрофия плече-лопаточно-лицевой мышцы (Фасиоскапулогумеральная мышечная дистрофия, сокращенно ФШД, миопатия Ландузи — Дежерина) — редкое заболевание, характеризующееся постепенным уменьшением мышц лица, плечевого пояса и рук. Один из основных симптомов заключается в изменениях в лицевой мускулатуре: для окружающих может показаться, что человек чувствует себя безучастным. Симптомы могут проявиться как в детском возрасте, так и в зрелом возрасте.

Миотоническая дистрофия (Myotonic dystrophy, также известная как DM) характеризуется наличием миотонии (задержкой расслабления мышц после сокращения, например, когда человек сжимает кулак и не может его сразу же разжать) и миопатией (ослаблением мышц, в основном лица, шеи и конечностей). Кроме того, при миотонической дистрофии также поражаются другие системы: сердечно-сосудистая, дыхательная, эндокринная. Миотоническая дистрофия бывает двух типов: первый — DM1, или болезнь Штейнерта, которая чаще встречается и обычно протекает в тяжелой форме. Второй тип, DM2, обычно имеет более легкое течение и проявляется позже.

Помимо основного заболевания, вызвавшего мышечную дистрофию, это расстройство можно также классифицировать по различным другим параметрам, таким как выраженность симптомов, их расположение, особенности течения.

Классификация мышечной дистрофии по механизму:

• без сил мышцы,
• уничтоженная мышечная ткань,
• нарушение передачи нервных импульсов.

Согласно месту поражения:

• проксимальная дистрофия — затрагивает мышцы конечностей, расположенные близко к телу, ограничивая общие движения;
• дистальная дистрофия — воздействует на более удаленные от тела мышцы конечностей, влияя на мелкую моторику и точность движений;
• кардиомиопатия — характеризуется поражением сердечной мышцы.

Согласно поражению других органов:

• повреждает только мышечную ткань;
• распространяется на сердечно-сосудистую, дыхательную, эндокринную систему.

По возрасту начала проявлений:

• Симптомы детской формы проявляются сразу после рождения или в раннем детстве;
• Симптомы взрослой формы могут возникнуть у взрослых.

По способу наследования:

• Аутосомно-доминантное наследование: болезнь передается от одного родителя к ребенку и проявляется на каждом поколении;
• Аутосомно-рецессивное наследование: болезнь появляется, когда оба родителя передают дефектный ген ребенку.

Диагностика мышечной дистрофии

Важно как можно скорее диагностировать мышечную дистрофию, чтобы подобрать наиболее эффективное симптоматическое лечение и лучше адаптировать пациента к ограничениям, связанным с болезнью.

Диагностика включает сбор анамнеза, физикальный осмотр, лабораторные и инструментальные исследования. Набор исследований зависит от вида и формы прогрессирования заболевания.

Сбор анамнеза и физический осмотр

Перед началом медицинского обследования врач проводит подробное опрос пациента: в какое время и каким образом начали проявляться первые признаки мышечной слабости, сопровождаются ли они болями, затруднением дыхания и другими симптомами.

Медик узнает о перенесенных заболеваниях (которые могут быть связаны с настоящим состоянием пациента) и о принимаемых препаратах (некоторые из них могут вызывать симптомы, схожие с мышечной дистрофией, или иметь влияние на прогрессирование заболевания). Учитывая, что многие формы дистрофии обусловлены генетическими факторами, специалист попросит пациента рассказать о медицинской истории его близких родственников.

При осмотре врач проводит оценку силы мышц (способность поднимать руки и ноги, сгибать и разгибать их), определяет диапазон движений суставов, проверяет координацию движений при ходьбе и мелкую моторику (точные движения, например, письмо). Также врач обращает внимание на уменьшение мышечной массы, нарушения речи и проблемы с дыханием.

Эта информация помогает поставить предварительный диагноз и в некоторых случаях определить тип заболевания. На основе результатов осмотра назначаются дополнительные исследования: анализ крови и инструментальная диагностика.

Лабораторные исследования

Для оценки состояния здоровья и уровня повреждений в организме (включая разрушение мышечной ткани) проводится биохимический анализ крови.

Генетические исследования позволяют определить определенный тип заболевания или предрасположенность к нему.

Для выявления структурных аномалий тканей может понадобиться биопсия мышц. Врач берет небольшой образец мышечной ткани и отправляет его на исследование в лабораторию.

Исследования с использованием инструментов

Инструментальные исследования позволяют определить не только тип мышечной дистрофии, но и степень тяжести заболевания: оценить состояние тканей, выявить патологические изменения.

Электромиография (ЭМГ) — это исследование, в ходе которого врач прикрепляет к телу электроды и с помощью специального прибора считывает электрические сигналы, генерируемые мышцами. Это позволяет выявить нарушения в передаче нервных импульсов и определить степень мышечной слабости.

Для оценки состояния мышц применяют ультразвуковое исследование (УЗИ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ). Эти методы помогают определить атрофию и повреждения мышц.

Компьютерная томография (КТ) используется для выявления нарушений в скелетной структуре, которые могут сопровождать некоторые виды мышечной дистрофии.

Методы лечения мышечной дистрофии

До недавнего времени практически невозможно было полностью вылечить большинство форм дистрофии мышц. Недавно в России появился новый препарат «Золгенсма», который позволяет достичь полного излечения спинальной мышечной атрофии всего одним уколом. Однако из-за высокой стоимости (более 100 миллионов рублей) он пока практически недоступен.

Новый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна под названием «Трансларна» помогает улучшить жизнь пациента, но требует пожизненного применения и стоит дорого.

Если доступ к таким препаратам ограничен, лечение сводится к облегчению симптомов заболевания: обезболиванию, замедлению прогрессирования дистрофии и улучшению качества жизни.

Первоочередное значение имеют лечебная физкультура и физиотерапия. Индивидуальная программа упражнений и процедур разрабатывается врачами, учитывая степень поражения мышц и особенности здоровья пациента. Эти методы помогают сохранить мышечную массу, улучшить подвижность, координацию движений, снизить риск травм.

Лечение некоторых видов мышечной дистрофии может включать приём лекарств. Например, для лечения дистрофии Дюшенна применяют глюкокортикоидные препараты, такие как преднизолон, которые способствуют снижению воспаления и улучшению работы мышц. В случае, если дистрофия вызвана нарушениями в обмене веществ, лечение включает специальную диету и применение лекарств, нормализующих метаболические процессы в мышцах.

При поражении не только мышц, но и других органов (например, сердца, лёгких) может потребоваться специализированное лечение или коррекция их работы (например, использование вентиляции лёгких).

Иногда для улучшения подвижности и снижения боли требуется хирургическое лечение, особенно при деформациях суставов.

При тяжелом протекании заболевания применяются различные вспомогательные средства для поддержки опорно-двигательного аппарата, такие как ортезы и инвалидные коляски.

Лечение мышечной дистрофии у детей

Основные методы лечения мышечной дистрофии у детей аналогичны методам, используемым при лечении взрослых: это реабилитация, физиотерапия, снижение воспалительных процессов, обезболивание и применение вспомогательных устройств. План лечения разрабатывается врачом, учитывая степень тяжести заболевания, индивидуальные особенности ребенка и его возрастные потребности.

Огромную роль играет поддержка эмоционального состояния как ребенка, так и его родителей. Принятие такой ситуации сложно, но психологическая помощь способна помочь пациенту и его близким адаптироваться к новым условиям и обществу.

Дети, страдающие от мышечной дистрофии, имеют равные права на получение образования и развитие, как и их сверстники. Для более гладкой социализации важно проинформировать одноклассников, их родителей и учителей о данном заболевании. Необходимо объяснить им, что несмотря на физические ограничения, дети с мышечной дистрофией способны успешно учиться, развивать свои таланты и дружить.

Кто занимается лечением мышечной дистрофии

Для лечения мышечной дистрофии может потребоваться помощь нескольких специалистов одновременно. При подозрении на данное заболевание стоит обратиться к неврологу. Он проведет первичный осмотр и обследование, чтобы убедиться, что симптомы не вызваны другими заболеваниями, такими как синдром хронической усталости, после чего направит на дальнейшее лечение к профильным специалистам.

Если возникли подозрения на генетическую форму мышечной дистрофии, необходима консультация у генетика. Специалист изучит симптомы и семейную историю болезни, а также назначит дополнительные исследования, чтобы установить тип заболевания. Это позволит спрогнозировать его развитие и подобрать оптимальную схему поддерживающей терапии.

Для разработки реабилитационной программы потребуются физиотерапевт и реабилитолог. Они рекомендуют упражнения и процедуры, направленные на поддержание мышечного тонуса. Это поможет улучшить качество жизни пациента и замедлить прогрессирование болезни.

Если мышечная дистрофия приводит к деформациям костей и суставов, важно обратиться к ортопеду. Врач разработает план поддерживающей терапии, чтобы уменьшить негативное влияние на опорно-двигательный аппарат.

Если функционирование других систем организма, например, дыхательной, сердечно-сосудистой или эндокринной, нарушено, то необходимо консультироваться с пульмонологом, кардиологом или эндокринологом.

Болезнь может вызвать у пациента ряд психологических проблем, включая разочарование, раздражение или негодование из-за невозможности достижения желаемой цели или удовлетворения своих потребностей, потерю контроля над собственным телом и неспособность обслуживать себя самостоятельно, а также трудности в социализации. В таких случаях возможно потребуется помощь психолога.

При подозрении на мышечную дистрофию у детей следует обратиться к педиатру.

Прогноз и профилактика дистрофии мышц

Прогноз ожидаемого исхода при мышечной дистрофии значительно разнится в зависимости от конкретного вида болезни и стадии ее развития. Некоторые формы этого заболевания прогрессируют очень быстро, приводя к потере контроля над собственным телом в кратчайшие сроки, тогда как другие развиваются постепенно и могут привести только к некоторым ограничениям, не обязательно к инвалидности. Прогноз устанавливает врач-генетик, опираясь на результаты анализов и анамнез заболевания родственников пациента.

Для предотвращения развития болезни при наличии генетических отклонений необходимо проводить оценку рисков будущих родителей на этапе планирования беременности. Если у одного или обоих родителей есть случаи заболеваний, связанных с мышечной дистрофией, перед зачатием рекомендуется консультация у врача-генетика. Врач проведет необходимые исследования, чтобы определить вероятность наследования дефектных генов.

Литература

Симптомы и проявления мышечной дистрофии

Один из основных симптомов мышечной дистрофии — это уменьшение мышечной массы, которое может быть заметно даже в ранних стадиях заболевания. Мышцы становятся слабее и менее выносливыми, что приводит к ухудшению двигательных функций.

Кроме того, пациенты с мышечной дистрофией могут испытывать болезненные спазмы и судороги, особенно после физической нагрузки. Они также могут чувствовать постоянное усталость и избегать физической активности из-за боли и дискомфорта.

Важно отметить, что симптомы мышечной дистрофии могут развиваться по-разному у разных пациентов, в зависимости от типа болезни и ее стадии. Поэтому важно своевременно обращаться к специалистам для точного диагноза и разработки индивидуального плана реабилитации.

Эффективные способы восстановления при мышечной дистрофии

В данном разделе обсудим методы помощи и поддержки пациентов, столкнувшихся с диагнозом мышечной дистрофии. Эффективные приемы и техники помогут улучшить качество жизни людей, страдающих от этого недуга.

• Физическая терапия: специальные упражнения и упражнения на растяжку помогают укрепить мышцы и поддерживают их в тонусе.
• Лечебный массаж: профессиональный массаж способствует улучшению кровообращения, снимает мышечное напряжение и улучшает общее самочувствие.
• Фитотерапия: использование натуральных растительных средств помогает организму справиться с воспалением и болевыми ощущениями.
• Арт-терапия: творческие занятия помогают пациентам выразить свои эмоции и чувства, снять стресс и улучшить психологическое состояние.

Выбор методов реабилитации при мышечной дистрофии зависит от индивидуальных особенностей пациента и степени прогрессирования заболевания. Важно помнить, что комплексный подход к лечению, включающий как физические, так и эмоциональные аспекты, является наилучшим способом достичь положительного результата.

Психологическая поддержка при диагнозе мышечной дистрофии

Психологическая помощь при установлении диагноза мышечной дистрофии играет важную роль. Важно понимать, что такой диагноз может повлиять на эмоциональное состояние пациента и его близких. Поддержка со стороны специалистов помогает справиться с негативными эмоциями и адаптироваться к новой жизненной ситуации.

Эмоциональная поддержка включает в себя обсуждение чувств, связанных с диагнозом, психологическую поддержку в процессе адаптации к изменениям в повседневной жизни, а также помощь в развитии позитивного отношения к себе и своему заболеванию.

Важным аспектом психологической поддержки является работа над принятием диагноза. Психолог помогает пациенту осознать и принять свое состояние, развить механизмы справления с трудностями и научиться видеть перспективы для будущего.

Кроме того, психологическая помощь включает работу с близкими пациента. Родственники и друзья также могут испытывать стресс и требуют понимания и поддержки. Психолог помогает им осознать свои чувства, научиться эффективно общаться с пациентом и строить здоровые отношения в новой ситуации.

Особенности заботы о пациентах с мышечной дистрофией

При обеспечении ухода за пациентами, страдающими мышечной дистрофией, необходимо учитывать особенности их состояния и потребностей. Забота о таким пациентах требует особого подхода и внимательного ухода, который способствует улучшению их качества жизни и облегчению симптомов заболевания.

1. Физиотерапия	Комплекс упражнений и процедур, направленных на укрепление мышц и улучшение подвижности суставов, помогает пациентам с мышечной дистрофией сохранить максимальную самостоятельность и поддерживать тонус мышц.
2. Диета	Сбалансированное питание, обогащенное белками и витаминами, необходимо для поддержания здоровья и поддержания оптимального веса у пациентов с мышечной дистрофией.
3. Медикаментозное лечение	Применение лекарственных препаратов, направленных на улучшение мышечной функции и замедление прогрессирования заболевания, играет важную роль в уходе за пациентами с мышечной дистрофией.
4. Социальная поддержка	Оказание эмоциональной поддержки и помощи в бытовых вопросах направлено на повышение качества жизни пациентов и их адаптацию к новым условиям, вызванным заболеванием.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Какие симптомы могут указывать на развитие мышечной дистрофии?

Симптомы мышечной дистрофии могут включать в себя слабость мышц, потерю мышечной массы, утомляемость, трудности с поднятием тяжестей, хождением и выполняемых движениях.

Каковы причины развития мышечной дистрофии?

Мышечная дистрофия может быть вызвана генетическими нарушениями, которые приводят к ухудшению функции мышц и их постепенному разрушению. Эти генетические нарушения могут быть унаследованы от родителей или возникнуть в результате новых мутаций.

Каковы методы диагностики мышечной дистрофии?

Для диагностики мышечной дистрофии могут использоваться различные методы, включая биохимические анализы крови, электромиографию, биопсию мышцы и генетические тесты. Эти методы помогают определить тип и степень развития заболевания.

Каковы возможные последствия мышечной дистрофии?

Мышечная дистрофия может привести к постепенной потере функций мышц, что может усложнить выполнение повседневных задач. В некоторых случаях это состояние может привести к инвалидности и нужде в постоянном уходе и поддержке.

Какие методы лечения мышечной дистрофии существуют?

Лечение мышечной дистрофии направлено на облегчение симптомов, замедление прогрессирования заболевания и повышение качества жизни пациента. Это может включать физиотерапию, медикаментозную терапию, реабилитацию и поддерживающую терапию.