Кариотип

Главная > Анализы > Кариотип > Кариотип — что это такое

Оценка статьи:

0 / 5. 0

На чтение: 15 мин.

Поделиться:

Содержание:

Хромосомы — это плотные скрученные структуры, расположенные в ядре клетки, которые содержат всю генетическую информацию о живом организме.

Кариотип - что это такое

Хромосомы содержат генетическую информацию о человеке и размещаются в ядре клетки

Кариотип - что это такое

Различные участки хромосом определяют различные характеристики человека, такие как цвет глаз, группа крови, цвет волос и даже рост

Кариотип - что это такое
Кариотип - что это такое

Разнообразие хромосом — вот что отличает различные виды живых организмов. Например, у кошек хромосомы нумеруются 38, у собак — 78. А вот у коров — целых 120 хромосом, а у плодовых мушек — всего лишь 16.

Кариотип - что это такое

Инфузория окситрихия — лидер среди всех организмов по числу хромосом. У этого крошечного одноклеточного микроорганизма их целых 16 000.

Кариотип - что это такое

Меньше всего хромосом у черных муравьев-бульдогов. У самок лишь одна пара хромосом, а у самцов — только одна хромосома.

Кариотип - что это такое
Кариотип - что это такое

У человека обычно имеется 46 пар хромосом. Из них 22 пары одинаковы как у мужчин, так и у женщин, и называются аутосомами.

Аутосомы отвечают за рост, цвет глаз и волос, оттенок кожи, склонность к определенным заболеваниям и другие признаки, не связанные с полом. 23-я пара хромосом, которая состоит из половых хромосом или гоносом, определяет пол человека. У мужчин эта пара состоит из XY (X-хромосома и Y-хромосома), а у женщин — XX.

Кариотип — это полный набор хромосом клетки человека. У мужчин нормальный кариотип — 46,XY, у женщин — 46,XX.

Кариотип - что это такое

У человека обычно 46 хромосом — 23 пары. 22 из них одинаковы для мужчин и женщин, а одна отличается (на фото — нормальный мужской кариотип)

Основные типы хромосомных аномалий

Хромосомы очень ранимы перед взаимодействием с окружающей средой, такой как электромагнитное излучение, источники которого могут быть бытовой и офисной техникой, опасные химические вещества и вирусные инфекции, такие как грипп или гепатит.

Реакцией на негативные факторы может стать хранение хромосом — мутация, меняющая структуру хромосомы.

Зачастую хромосомные мутации не проявляются сами по себе. Люди сталкиваются с их последствиями в основном при планировании семьи: возникают проблемы с зачатием, осложнения во время беременности, и на свет появляются дети с врожденными заболеваниями.

Основные виды хромосомных перестроек:

  • трисомия — это когда к одной паре хромосом добавляется еще одна и их становится три;
  • моносомия — это когда одна из хромосом в паре теряется;
  • делеция — это когда теряется фрагмент хромосомы;
  • дупликация — это когда определенный участок хромосомы удваивается;
  • инверсия — это когда участок хромосомы разворачивается;
  • транслокация — это когда участок хромосомы меняет свое местоположение.

Заболевания, вызванные хромосомными нарушениями

Хромосомные мутации чаще обнаруживаются у мужчин. Причина в том, что у них всего одна X-хромосома, в то время как у женщин их две. Если происходит мутация в одной из хромосом, то вторая X-хромосома у женщин это компенсирует и патология не развивается.

Основные заболевания, вызванные хромосомными мутациями

Кариотипы 
Описание нарушения 
Болезнь
Кариотипы  47,XXY; 48,XXXY 
Описание нарушения  Полисомия по X-хромосоме у мужчин: появление в 23-й паре одной (XXY) или нескольких (XXXY) лишних X-хромосом 
Болезнь Синдром Клайнфельтера
Кариотипы  45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) 
Описание нарушения  Моносомия по X-хромосоме: утрата в 23-й паре одной из X-хромосом 
Болезнь Синдром Шерешевского—Тёрнера
Кариотипы  47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ 
Описание нарушения  Наиболее часто—трисомия X: присоединение к 23-й паре одной или нескольких лишних X-хромосом 
Болезнь Полисомии по X-хромосоме
Кариотипы  47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 
Описание нарушения  Трисомия по 21-й хромосоме: присоединение к 21-й паре лишней хромосомы (аутосомы) 
Болезнь Синдром Дауна
Кариотипы  47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 
Описание нарушения  Трисомия по 18-й хромосоме: присоединение к 18-й паре лишней хромосомы (аутосомы) 
Болезнь Синдром Эдвардса
Кариотипы  47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 
Описание нарушения  Трисомия по 13-й хромосоме: присоединение к 13-й паре лишней хромосомы (аутосомы) 
Болезнь Синдром Патау
Кариотипы  46,XX, 5р- 
Описание нарушения  Делеция короткого плеча 5-й хромосомы: потеря части 5-й хромосомы (может быть утрачено от 30 до 50% хромосомы) 
Болезнь Синдром кошачьего крика

.grid-table—nz6clp{grid-template-columns: minmax(min-content, max-content) minmax(min-content, max-content) minmax(min-content, auto)}

Синдром Клайнфельтера – состояние, выявляемое у одного из 850–1 000 новорожденных мальчиков.

По своему появлению дети, как правило, обладают полностью нормальными параметрами роста и веса. Размер их половых органов также не вызывает нареканий.

Основные проявления синдрома Клайнфельтера:

  • частые ОРВИ, бронхиты, пневмонии;
  • задержка в физическом и речевом развитии;
  • отсутствие одного или обоих яичек в мошонке;
  • недостаточный размер полового члена;
  • увеличенные молочные железы;
  • отсутствие волос на лице, в подмышечных впадинах;
  • волосы на лобке по женскому типу;
  • уменьшенное желание;
  • умственная отсталость (примерно в половине случаев);
  • порушение структуры зубов;
  • сердечные дефекты сродного характера;
  • нистагм, астигматизм, птоз века.

У больных синдромом Клайнфельтера повышается риск эпилепсии, рака груди, хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ), сахарного диабета, желчнокаменной болезни (ЖКБ), гипертонии, варикоза и лейкоза.

Шерешевский-Тёрнер синдром представляет собой аномалию, которая возникает у каждого 1 из 3000 детей, причем в большинстве случаев это девочки. У мальчиков этот синдром встречается крайне редко.

У детей с таким синдромом часто наблюдается недоношенность. Однако даже при нормальной продолжительности беременности показатели роста и веса у младенцев снижены (вес до 2800 г, рост до 48 см). Новорожденные также могут иметь характерные признаки патологии: короткая шея с кожными складками по бокам, врожденные сердечные дефекты, отеки кистей и стоп.

Кариотип - что это такое

У пациентов с синдромом Шерешевского-Тёрнера частично или полностью отсутствует X-хромосома в 23-й паре

Основные симптомы шерешевского-Тёрнер синдрома:

  • Возможно, у вас есть ряд врожденных аномалий сердца и крупных сосудов, таких как коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз аортального клапана и незаращенный проток Боталли;
  • Также могут быть отклонения в развитии почек;
  • Наблюдается замедление роста;
  • Возможно, присутствует задержка в физическом и речевом развитии;
  • Может быть заметна бочкообразная форма грудной клетки и широко расставленные соски;
  • Часто возникают рецидивы среднего отита;
  • У женщин может наблюдаться гипогонадизм — недоразвитие яичников, у мужчин — яичек, что может привести к бесплодию;
  • Могут возникнуть проблемы с менструацией и недоразвитие внешних половых органов;
  • Можно заметить складки кожи на шее, напоминающие крылья;
  • Также можно увидеть деформацию ушных раковин и их низкое расположение;
  • Возможно, низкая линия роста волос на задней части шеи;
  • Грудная клетка может быть слишком широкой;
  • Может быть сколиоз и остеопороз;
  • Возможны проблемы с зрением, такие как косоглазие, близорукость или дальтонизм.

При синдроме Шерешевского—Тёрнера возникают некоторые проблемы с умственным и физическим развитием: уменьшение способности к обучению, задержка речи, трудности с вниманием и памятью. Иногда возникает олигофрения— задержка умственного развития.

Трисомия по X-хромосоме— это генетическое заболевание, которое встречается только у женщин из-за наличия лишней X-хромосомы. Частота возникновения составляет 1 случай на 1 000 новорожденных девочек.

Основные признаки трисомии по X-хромосоме:

  • раннее половое созревание;
  • преждевременное начало менструации;
  • эмоциональная нестабильность— внезапные изменения настроения;
  • редко— уменьшение мышечного тонуса, небольшая задержка психического развития.

У большинства женщин с дополнительной Х-хромосомой не наблюдается каких-либо явных признаков или симптомов заболевания.

Умственные расстройства при трисомии по Х-хромосоме могут включать трудности в обучении, синдром дефицита внимания и гиперактивности, а также умственную отсталость. У девочек с такой хромосомной патологией могут возникать затруднения с отдельными школьными предметами, памятью, концентрацией внимания и общей организованностью.

Синдром Дауна — распространенное заболевание. Оно встречается у одного новорожденного из 500-800, одинаково часто у девочек и мальчиков.

Признаки

Специфические внешние признаки синдрома Дауна: плоский затылок, сглаженная переносица, особенный разрез глаз, одна кожная складка на ладони

Основные симптомы синдрома Дауна:

  • лицо и нос с плоскостью;
  • голова короткая и широкая;
  • шея короткая;
  • глаза с монголоидным разрезом;
  • вертикальная складка кожи над внутренним углом глаза (эпикантус);
  • деформация грудной клетки;
  • руки и ноги короткие;
  • неправильный прикус.

Синдром Дауна увеличивает вероятность сердечно-сосудистых заболеваний, проблем со зрением и слухом, а также патологии ЖКТ.

У людей с этим синдромом часто есть умственная отсталость легкой или средней степени.

Синдром Тризомии 18 — патология, которая выявляется в 75% случаев у девочек. Частота рождения детей с синдромом Тризомии 18 — 1 из 5 000–7 000. Возможно, это обусловлено тем, что беременности с плодами женского пола в основном заканчиваются выкидышами.

Основные признаки синдрома Тризомии 18:

  • низкая масса тела ребёнка при рождении;
  • длинная и узкая голова;
  • выступающий затылок;
  • маленький рот;
  • микрофтальмия — уменьшенный размер глазных яблок;
  • расщелины верхней губы;
  • косоглазие;
  • короткая шея с кожной складкой;
  • деформации ушей: отсутствие мочек, узкие слуховые проходы, слишком низкое расположение ушей;
  • укороченная грудина;
  • врождённый вывих бедра;
  • косолапость;
  • гемангиомы на коже.

Дети с  синдромом Патау сталкиваются с тяжелыми врожденными дефектами сердца и органов ЖКТ, патологиями мочеполовой и нервной системы. В большинстве случаев они умирают в первый год жизни.

Синдром Эдвардса — редкое заболевание, которое встречается у одного ребенка из 7 000-10 000.

Кариотип - что это такое

У детей с синдромом Эдвардса имеется дополнительная 13-я хромосома

Основные признаки синдрома Эдвардса:

  • микроцефалия — слишком маленький объем головы;
  • низкий угловатый лоб;
  • узкие глазные щели;
  • опущенный переносица;
  • деформация лица — кроличья губа, волчья пасть;
  • деформация ушей;
  • врожденная катаракта.

Дети, страдающие от синдрома Патау, часто имеют врожденные дефекты сердца, отклонения в работе почек, аномалии в развитии пищеварительной системы и нарушения в костно-мышечной системе. Примерно 90% пациентов умирают в первый год жизни.

Синдром кошачьего крика — это редкое генетическое заболевание, название которого связано с особенными звуками, издаваемыми новорожденными: их плач напоминает мяуканье кошки.

Синдром кошачьего крика проявляется лишь у одного ребенка из 45 000–50 000.

Основные признаки синдрома кошачьего крика:

  • Особенный детский плач — высокий и пронзительный;
  • Микроцефалия;
  • Косоглазие;
  • Нарушение прикуса;
  • Проблемы со зрением;
  • Деформация ушных раковин;
  • Плоский нос;
  • Короткая шея с крыловидными складками;
  • Косолапость;
  • Разрезы в небе и верхней губе;
  • Задержка в умственном развитии.

У детей с синдромом кошачьего крика часто имеется интеллектуальная отсталость в тяжелой степени, нарушения речи, значительное отставание в физическом развитии.

Продолжительность жизни обычно не превышает 1 года, лишь 10% детей достигают подросткового возраста.

Кариотипирование — изучение числа и структуры хромосом

Хромосомные нарушения похожи на замедленную бомбу, которая иногда может взорваться спустя много лет. Многие люди даже не подозревают, что у них есть генетические отклонения, которые могут вызвать различные заболевания не только у их детей, но и у внуков или правнуков.

Планирование семьи может стать проблемой. Чаще всего это затруднение с зачатием, осложнения беременности или рождение ребенка с врожденными патологиями.

Для выявления хромосомных нарушений применяется метод кариотипирования.

Кариотипирование — это анализ структуры и количества хромосом. Для этого исследования берется венозная кровь и изучается под микроскопом.

Методы кариотипирования

Основные подходы к изучению кариотипа включают классическую цитогенетику и молекулярные методы.

Для проведения анализа обычно используют венозную кровь, но также возможно взять образцы костного мозга, слюны, хориона или околоплодных вод.

В ходе цитогенетического исследования специалисты выделяют лимфоциты из крови пациента — это особый тип белых кровяных клеток.

Лимфоциты выращивают и подавляют их рост, чтобы проанализировать хромосомы в оптимальный момент.

После этого хромосомы окрашивают и исследуют под микроскопом, оценивая их количество, размер и структуру.

Существуют и более современные методы исследования кариотипа — FISH (молекулярный анализ) и аCGH (сравнительная геномная гибридизация).

При FISH-анализе в образец вводят ДНК-зонды — фрагменты ДНК с разноцветными светящимися метками. Если в крови нет изменённых хромосом, то зонды просто «вымываются» в процессе химической реакции. Если есть — зонды «приклеиваются» к нарушенным участкам хромосом и подсвечивают их.

Благодаря FISH-анализу можно точно определить тип хромосомной мутации.

Метод aCGH заключается в сравнении эталонной ДНК и ДНК пациента. Для анализа образцы размечают флуоресцентными маркерами. Для нормальной ДНК используют красный цвет, а для исследуемой — зелёный.

Оба образца смешивают и наносят на микрочип — миниатюрное стекло, на которое в строго определённом порядке нанесены участки ДНК всех хромосом человека.

В норме фрагменты ДНК контрольного и исследуемого образца равномерно покрывают микрочип смешанным — синим — цветом. Если в образце пациента нет какого-то фрагмента хромосомы, то цвет на микрочипе будет красный. Если же, наоборот, хромосом больше, чем нужно, то участок микрочипа окрашивается в зелёный цвет.

Показания к кариотипированию

Будущим родителям рекомендуется сдать анализ на кариотипирование на этапе планирования беременности.

Основные показания к кариотипированию:

  • Если после полного отмены контрацепции прошел год, а беременность так и не наступила;
  • Если произошло два и более выкидыша или замершая беременность;
  • Если случались мертворождение или смерть ребенка до достижения им года;
  • Если в семье уже есть ребенок с заболеванием, связанным с хромосомными нарушениями;
  • Если результаты спермограммы мужчины показали отсутствие половых клеток в сперме или их значительное снижение;
  • Если у женщины отсутствует менструация в течение шести месяцев;
  • Если среди родственников хотя бы одного из будущих родителей есть люди с генетическими заболеваниями.

Кариотипирование целесообразно провести детям, у которых есть врожденные пороки внутренних органов и систем, задержка физического или умственного развития, а также характерные признаки заболеваний, вызванных хромосомными мутациями.

Подготовка к кариотипированию

Правил для подготовки к кариотипированию нет специальных. Однако, есть общие рекомендации: за 2 часа до процедуры допускается легкая закуска нежирной пищей, а прямо перед анализом рекомендуется употребить что-то сладкое.

Исследование можно провести через 2 недели после того, как перенесли инфекционные заболевания.

Результаты кариотипирования

Результаты кариотипирования

Нормальные результаты кариотипирования выглядят так: 46,XX — это женский кариотип, 46,XY — мужской.

Иногда можно обнаружить мозаичный кариотип, когда нарушения хромосом выявляются только в некоторых клетках.

Кариотипирование позволяет выявить следующие хромосомные нарушения:

  • Трисомия — это лишняя, третья хромосома в паре. Обычно обозначается значком «+»;
  • Моносомия — это когда одна из хромосом в паре утрачена;
  • Делеция (del) — это когда теряется фрагмент хромосомы;
  • Дупликация (dup) — это когда участок хромосомы удваивается;
  • Инверсия (inv) — это когда участок хромосомы разворачивается;
  • Транслокация (t) — это когда участки хромосомы меняются местами.

Если результаты кариотипирования показали отклонения от нормы, то супругам необходимо обратиться к врачу-генетику. Он определит риск рождения больного ребёнка и порекомендует способы, которые помогут этого избежать, такие как вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ, использование донорских половых клеток) или предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (до переноса в матку).

Обнаружение отклонений в кариотипе у ребенка может помочь подобрать стратегию лечения, а также устранить неприятные симптомы, которые могут беспокоить малыша.

Литература

  1. Доброхотова Ю. Э. Генетический аспект невынашивания беременности. Значимость проблемы // Лечащий врач. 2022.
  2. Kannan T. P., Zilfalil B. A. Цитогенетика: Прошлое, Настоящее и Будущее // Malays J Med Sci. 2009. Том 16(2). С. 4–9.
  3. Трофимова И. Л. Практическое пособие по цитогенетике: исследование кариотипа человека : учебно-методическое пособие. СПб., 2018.

Виды хромосомных аномалий

Существует несколько видов хромосомных аномалий, каждая из которых имеет свои особенности и последствия. Например, анеуплоидия — это изменение числа хромосом, которое может привести к синдромам, таким как синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) или синдром Тернера (моносомия Х хромосомы).

Другим типом хромосомной аномалии является структурная аномалия, когда части хромосомы могут быть удалены, дублированы или перемещены. Это может привести к различным генетическим синдромам, таким как синдром кри-ду-шатена или синдром Прадера-Вилли.

Важно отметить, что хромосомные аномалии могут влиять на здоровье человека, вызывая различные проблемы с развитием органов и систем организма. Поэтому диагностика и изучение таких изменений в кариотипе играют важную роль в определении рисков и принятии мер по предотвращению возможных осложнений.

Как изменения в кариотипе влияют на здоровье человека

Генетические болезни

Некоторые изменения в кариотипе могут быть ответственны за развитие генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, синдром Патау или синдром Эдвардса. Эти состояния связаны с лишней или недостаточной хромосомной информацией и могут сказываться на физическом и умственном развитии человека.

Например, лишняя хромосома 21 приводит к синдрому Дауна, характеризующемуся умственной отсталостью и физическими аномалиями.

Рак и другие заболевания

Некоторые хромосомные аномалии могут увеличить риск развития рака и других тяжелых заболеваний. Например, изменения в кариотипе могут повысить склонность к онкологическим заболеваниям, таким как рак молочной железы или лейкемия.

Существует прямая связь между мутациями в геноме и развитием онкологических заболеваний.

Наследственность

Изменения в кариотипе могут также влиять на наследственность и передачу генетических особенностей от родителей к потомкам. Некоторые генетические мутации могут передаваться от одного поколения к другому, увеличивая риск наследственных заболеваний.

Например, генетическая мутация, ответственная за цистический фиброз, может быть унаследована от одного из родителей и перейти к потомству.

Новейшие методы кариотипирования

Новейшие методы кариотипирования

В данном разделе мы рассмотрим современные подходы к проведению кариотипирования, которые позволяют получить более детальную информацию о структуре и составе хромосом. Новые методы анализа помогают выявлять хромосомные аномалии с высокой точностью и делают процесс диагностики более эффективным.

Молекулярное кариотипирование — один из современных методов, основанный на анализе ДНК. С его помощью можно выявить мельчайшие изменения в структуре хромосом, которые могут быть причиной различных генетических заболеваний. Этот метод позволяет провести более точную диагностику и определить стратегию лечения с учетом индивидуальных особенностей пациента.

Аррей-компаративная геномная гибридизация — еще один инновационный метод, который позволяет выявлять копии генома и структурные аномалии хромосом. Благодаря высокой чувствительности и специфичности, этот метод стал неотъемлемой частью диагностики генетических заболеваний и определения наследственного риска.

Секвенирование ДНК — еще один прогрессивный метод, который позволяет анализировать последовательность нуклеотидов в геноме. Эта технология открывает новые возможности для изучения генетических дисфункций и индивидуального подхода к лечению пациентов.

Современные методы кариотипирования позволяют расширить возможности диагностики и повысить эффективность лечения генетических заболеваний. Их внедрение в практику помогает улучшить качество медицинской помощи и повысить шансы пациентов на выздоровление.

Как правильно декодировать данные кариотипа

Как правильно декодировать данные кариотипа

При анализе результатов кариотипирования важно иметь понимание того, как правильно проанализировать и интерпретировать информацию о хромосомах.

В первую очередь необходимо учитывать, что каждая хромосома имеет определенную структуру и размер, которые могут варьироваться в зависимости от возможных аномалий. При обнаружении дополнительных или отсутствующих хромосом, а также структурных изменений, необходимо учитывать возможные последствия для здоровья человека.

Для более точной интерпретации результатов кариотипирования следует обращать внимание на тип хромосомной аномалии, ее возможные причины и последствия. Важно помнить, что не все изменения в кариотипе могут привести к патологиям, некоторые из них могут быть нейтральными или даже положительными.

Помимо традиционных методов анализа кариотипа, существуют и новейшие технологии, такие как молекулярно-цитогенетические исследования, которые позволяют более точно определять характер хромосомных изменений и их влияние на здоровье человека.

Интерпретация результатов кариотипирования требует не только знаний в области генетики, но и специального обучения, чтобы правильно определить характер и последствия обнаруженных аномалий.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Чем отличаются хромосомы от генов?

Хромосомы — это структуры, на которых располагается генетическая информация, в то время как гены — это участки ДНК, кодирующие определенные белки или регулирующие функции клетки.

Какие функции выполняют хромосомы в клетке?

Хромосомы выполняют основную функцию хранения и передачи генетической информации, участвуют в процессах деления клетки и контролируют активность генов.

Какова роль хромосом в наследственности организмов?

Хромосомы содержат всю наследственную информацию организма, которая передается от родителей к потомкам. Распределение и комбинирование хромосом влияет на наследственные черты и разнообразие видов.

Что происходит с хромосомами в процессе митоза и мейоза?

Во время митоза хромосомы дублируются и распределяются между дочерними клетками, обеспечивая точное копирование генетической информации. В мейозе происходит обмен участками хромосом, что приводит к генетическому разнообразию.

Оставить комментарий