Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) представляет собой редкое заболевание, которое также известно как болезнь Лу Герига, болезнь моторных нейронов, болезнь мотонейрона или болезнь Шарко.

Описание БАС впервые было дан французским врачом-психиатром Жан-Мартеном Шарко в 1869 году. Однако широкую известность это заболевание приобрело после того, как в 1939 году Генри Лу Геригу, выдающемуся американскому бейсболисту, поставили диагноз «боковой амиотрофический склероз».

В своё время боковой амиотрофический склероз был обнаружен у композитора Дмитрия Шостаковича и у председателя КНР Мао Цзэдуна. Однако, пожалуй, самым известным человеком с БАС является английский физик Стивен Хокинг.

Амиотрофический склероз, также известный как боковой амиотрофический склероз, представляет собой постепенное увядание мышц, что приводит к их остановке и разрушению. заболевание обычно встречается примерно у 2–3 человек из 100 тысяч. В 90% случаев болезнь возникает спонтанно, в то время как лишь 5–10% случаев связаны с наследственными формами.

Амиотрофический склероз чаще развивается у мужчин. Обычно болезнь начинается в возрасте 58–63 лет при спонтанной форме и в 47–52 года при наследственном варианте. Средняя продолжительность жизни пациентов с этим диагнозом составляет всего 2–3 года. Только 7% людей живут дольше 5 лет.

Ювенильным называется БАС, который возникает у детей и молодых людей в возрасте до 25 лет. Это заболевание обычно развивается медленно и не влияет на продолжительность жизни.

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) БАС имеет код G12.2 («Болезнь двигательного нейрона»).

Мотонейроны — двигательные нейроны

Мотонейроны, или двигательные нейроны, представляют собой крупные клетки нервной системы с длинными (до 1 метра) отростками (аксонами), находящиеся в головном и спинном мозге. Их основная функция — передавать сигналы от мозга к мышцам, обеспечивая мышечные сокращения.

Существуют верхние и нижние мотонейроны. Верхние нейроны, отвечающие за движение, располагаются в коре и стволе головного мозга. Они активируют нижние мотонейроны, находящиеся в нижних отделах головного мозга и в спинном мозге. Нижние мотонейроны направляют импульс прямо от мозга к мышцам.

При гибели верхних или нижних мотонейронов сигналы от мозга к мышцам прекращаются, что приводит к остановке сокращений мышц и развитию мышечной атрофии.

Характерной особенностью БАС является поражение как верхних, так и нижних мотонейронов одновременно. В некоторых случаях встречается изолированное поражение только одной группы двигательных нейронов, но это происходит редко. Комбинированное поражение верхнего и нижнего мотонейрона приводит к развитию специфических двигательных нарушений — спастико-атрофического пареза, когда атрофия мышц происходит на фоне повышенного тонуса.

Механизм и причины развития БАС

Боковой амиотрофический склероз — это многофакторное заболевание, которое возникает вследствие одновременного воздействия генетических факторов, условий окружающей среды и образа жизни.

Процесс развития заболевания до конца не раскрыт. Считается, что из-за неизвестных причин происходит дисфункция одного из генов, связанных с амиотрофической боковой склерозом (наиболее часто заболевание связано с мутациями в генах SOD1, TARDBP и C9orf72). Это приводит к синтезу неправильных белков, которые скапливаются внутри моторных нейронов, образуя особые скопления.

Эти скопления мешают моторным нейронам функционировать нормально, что в конечном итоге приводит к их гибели. Для компенсации этой потери моторных нейронов организм активирует синтез глутамата натрия в больших количествах — это «топливо» для нервной системы. Некоторое время это вещество действительно помогает поддерживать работоспособность оставшихся нейронов. Однако избыточное содержание глутамата в конечном итоге разрушает также и другие клетки нервной системы.

Исследования, проведенные в течение многих лет, выявили негенетические факторы, которые увеличивают риск возникновения бокового амиотрофического склероза.

Потенциальные причины заболевания:

• курение, включая пассивное;
• воздействие сельскохозяйственных удобрений: формальдегид, гербициды, инсектициды, пестициды;
• контакт с тяжелыми металлами, включая свинец (например, во время сварки);
• травмы, полученные при занятиях профессиональным спортом;
• перенесенные инфекции, ущербные для нервных клеток центральной нервной системы;
• неправильный образ жизни: частые стрессы, недостаточный сон, малоподвижный образ жизни.

Признаки заболевания

Первоначальные симптомы болезни недостаточно специфичны: их легко перепутать с проявлениями других заболеваний, а иногда с простой усталостью или эмоциональным стрессом.

Основные признаки бокового амиотрофического склероза:

• фасцикуляции – дрожание мышц;
• ослабление мышц;
• неловкие движения рук;
• мышечные спазмы, дрожание мышц, как после интенсивной физической нагрузки, судороги;
• нечеткая, запинание в речи (из-за ослабленных мышц языка).

С развитием болезни мышечная слабость усиливается. Постепенно в процесс вовлекаются различные группы мышц.

Фасцикуляции — дрожание мышц

Дрожание мышц — один из первых признаков бокового амиотрофического склероза. Сначала фасцикуляции проявляются только в отдельных мышцах, но затем распространяются на целые группы мышц в руках, ногах, туловище.

Слабость и неподвижность в мышцах

При БАС количество нервных импульсов, поступающих из мозга в мышцы, уменьшается. Это приводит к атрофии мышечной ткани, ограниченности движений и ощущению утомляемости. Человек становится медленнее в движениях и способе говорить, голос становится тише, а дыхание учащается.

Мышечные судороги и захваты

Как уже упоминалось ранее, при боковом амиотрофическом склерозе происходит нарушение передачи импульсов из мозга к мышцам. Это вызывает увеличение мышечного напряжения и судороги, часто сопровождающиеся болями. Многие пациенты сообщают о том, что подобные неприятные ощущения могут возникать неожиданно и даже мешать нормальному сну.

Проблемы с глотанием

Из-за сопутствующего атрофии и спазма мышц лица, гортани и полости рта у человека возникают затруднения с проглатыванием пищи. Это приводит к уменьшению поступления питательных веществ. С течением времени такое состояние может привести к потере веса, а затем и к кахексии — крайней степени истощения. Кроме того, невозможность корректно пережевывать и глотать пищу в сочетании с нарушениями дыхания может быть причиной развития легочного воспаления — пневмонии: это заболевание возникает из-за попадания пищи или жидкости в дыхательные пути во время вдоха.

Повышенное слюноотделение

Отсутствие тонуса мышц в полости рта приводит к тому, что в ротовой полости накапливается большое количество слюны, которую человек с боковым амиотрофическим склерозом не способен проглотить. По текстуре слюна может быть очень вязкой — в этом случае её удаление затруднено.

Проходная и удушье

Многие больные с боковым амиотрофическим склерозом испытывают приступы кашля и удушья. Они происходят из-за избытка слюны или мокроты во рту, которые человек не в состоянии проглотить из-за слабости и судорог в мышцах глотки.

Нарушение речи

Ослабление мышц лица и гортани ведет к проблемам с произношением.

В начальной стадии человек все еще может говорить самостоятельно, хотя слова звучат невразумительно. По мере развития болезни этот навык исчезает.

Проблемы с дыханием

Когда наступает БАС, мышцы, отвечающие за дыхание, постепенно начинают атрофироваться. Человек перестает способен дышать самостоятельно, поэтому ему требуются специальные аппараты для поддержания жизни — аппараты искусственной вентиляции легких (ИВЛ).

Эмоциональная неустойчивость

Иногда у людей, страдающих от БАС, наблюдается повышенная эмоциональность — им свойственны приступы необоснованного смеха или, наоборот, плача.

Нарушения психических функций

Хотя спонтанная деменция не является типичным признаком БАС, она встречается у 10-15% пациентов семейных случаев заболевания. Кроме того, у более чем половины людей с боковым амиотрофическим склерозом отмечается апатия или депрессия.

Прогрессирование заболевания неизбежно. Смерть чаще всего наступает от паралича дыхательных мышц примерно через 3-5 лет после начала заболевания.

Этапы развития БАС

В русской литературе выделяют шесть типов бокового амиотрофического склероза в зависимости от места, где происходит патологический процесс.

Основные типы БАС:

• шейный;
• шеино-грудной;
• бульбарный (поражаются нейроны, ответственные за речь, глотание, жевание);
• пояснично-крестцовый;
• высокий (затрагивается центральный двигательный нейрон);
• первично-генерализованный (первоначальное сочетание бульбарных симптомов с признаками поражения центрального и периферического мотонейрона).

В англоязычной литературе выделяют спинальную форму БАС (соответствует шеино-грудному и пояснично-крестцовому) и бульбарную, а также форму с респираторным началом (соответствует шейному типу).

Этапы развития БАС согласно российской классификации:

• Предшествующие признаки (предвещают начало заболевания до появления первых специфических признаков);
• Первичные местные симптомы;
• Стадия развернутого процесса (стадия общего поражения);
• Конечная стадия;
• Этап удлиненной жизни.

Выделение пятого этапа стало возможным благодаря аппаратам искусственной вентиляции легких (ИВЛ), которые способны продлить дыхательную функцию у пациентов, неспособных дышать самостоятельно, на длительное время.

Классификация БАС по скорости прогрессирования:

• быстротечное (срок жизни менее 2 года с момента появления первых признаков);
• с умеренным темпом прогрессирования (срок жизни от 2 до 10 лет);
• медленно прогрессирующее (срок жизни более 10 лет).

Осложнения внебольничного амиотрофического склероза

Атрофия мышц, спастичность приводят к контрактурам — стойким ограничениям подвижности суставов.

Прогрессирует полный паралич пораженной части тела — шеи, рук или ног. Человек при этом лишается способности ходить, принимать пищу, обслуживать себя и выполнять простые бытовые действия.

У пациентов с бульбарной формой внебольничного амиотрофического склероза может возникнуть аспирационная пневмония — заболевание легких, вызванное попаданием в дыхательные пути содержимого ротоглотки, носоглотки, желудка при его обратном забросе в пищевод.

Самые распространенные осложнения в болезни амийотрофического склероза (БАС):

• изнеможение в сочетании со спастичностью, иногда приводящее к полному параличу с развитием контрактур;
• невозможность поддерживать шею в вертикальном положении, поникание головы;
• тромбозы глубоких вен;
• проблемы с глотанием пищи, последующая невозможность проглотить твердую и жидкую пищу;
• недержание мочи и кала;
• деформация стоп;
• апноэ — непроизвольная задержка дыхания во сне;
• кахексия, ассоциированная с БАС — крайнее истощение;
• нарушение дыхательной функции, вплоть до прекращения дыхания.

Диагностика болезни амийотрофического склероза

Определение бокового амиотрофического склероза проводит нейролог. Во время консультации специалист узнает о наличии жалоб у пациента, времени их появления, а также о сопутствующих заболеваниях. Также врач интересуется наличием заболеваний в родословной. Затем начинается осмотр, в ходе которого исследуются мышцы, оценивается их сила и тонус, проверяются рефлексы с помощью специального молотка. При боковом амиотрофическом склерозе мышцы становятся менее объемными, их сила уменьшается, но в то же время они напряжены, наблюдаются фасцикуляции.

Для подтверждения или опровержения диагноза врач опирается на критерии вероятности развития заболевания:

• Актуальный диагноз БАС: выявлены признаки повреждения как центральных, так и периферических мотонейронов в трех из четырех возможных отделов центральной нервной системы (ЦНС);
• Вероятный диагноз БАС: имеются признаки поражения центральных и периферических мотонейронов в двух отделах ЦНС;
• Вероятный диагноз БАС, подтвержденный лабораторно: обнаружены признаки поражения мотонейронов в одном отделе, лабораторно подтверждены симптомы хронической и острой денервации в двух или более мышцах или конечностях;
• Предполагаемый диагноз БАС: выявлены признаки поражения центральных и периферических мотонейронов в одном отделе ЦНС или признаки повреждения центрального мотонейрона в двух или более отделах ЦНС.

Необходимо провести дифференцировку бокового амиотрофического склероза от других заболеваний с аналогичной симптоматикой.

Возможные заболевания, проявляющиеся похожими симптомами на БАС:

• Спинальная форма рассеянного склероза;
• Мозжечковая атаксия — нарушение координации, вызванное патологией мозжечка;
• Опухоли головного и спинного мозга;
• Миастения — аутоиммунное нервно-мышечное заболевание;
• Хронические нейроинфекции, стойкие последствия острых нейроинфекций.

Один из ключевых методов диагностики БАС — электромиография (ЭМГ). Во время данной процедуры специалист использует специальный прибор — электромиограф, который передает ток к мышцам. При нормальной реакции мышцы должны сокращаться.

Устройство оценивает скорость передачи возбуждения от нервов рук и ног к двигательным нейронам в спинном мозге.

На самом начале болезни скорость передачи импульсов и реакция мышц могут быть очень высокими. Причина в том, что организм старается компенсировать потерю нейронов и производит большое количество глутамата натрия — особого вида топлива, которое стимулирует нервную систему. Однако по мере развития болезни сигнал от мышц к мозгу передается все хуже и хуже, и показатели ЭМГ ухудшаются.

В некоторых случаях специалисты могут рекомендовать использовать терапию с использованием магнитного резонанса (МРТ). Этот вид исследования позволяет просматривать внутренние структуры организма и выявить наличие или отсутствие опухолей в позвоночнике и головном мозге. Для диагностики семейной формы БАС проводится генетический анализ.

Если результаты показывают наличие мутации в гене пациента и его родственников, то делается вывод о семейной форме БАС. В случае повреждения генов пациента, при отсутствии таких изменений у его родственников, диагностируется «спорадическая наследственная форма БАС». Если генетические нарушения не обнаруживаются, то это просто «спорадическая форма».

Также врач может назначить дополнительные обследования для оценки состояния пациента и выявления возможных проблем с работой внутренних органов.

Отравление тяжелыми металлами способно вызвать поражение нервной системы, что приводит к развитию симптомов, напоминающих признаки бокового амиотрофического склероза. Точное лабораторное исследование помогает отличить эти патологии друг от друга.

Также врач может рекомендовать сдать анализ на антитела к инфекционным заболеваниям, такие как сифилис, последствия энцефалита, хронические нейроинфекции. Эти заболевания могут также привести к повреждению мотонейронов и проявляться симптомами, сходными с проявлениями бокового амиотрофического склероза.

Лечение БАС

Боковой амиотрофический склероз считается пока невылечимым заболеванием, поэтому терапия заключается в замедлении прогрессирования болезни и смягчении симптомов.

Для решения проблемы используют препарат Рилузол. В США и Европе он широко используется, но в России не зарегистрирован. Получить лекарство могут только по особому разрешению от врачебной комиссии или консилиума.

Другой препарат — Эдаравон, также не имеет регистрации в России. Эффективность препарата исследовали в Японии, где его вводили пациентам с боковым амиотрофическим склерозом в ранней стадии болезни. Люди получали Эдаравон внутривенно в течение 24 недель. Результаты показали замедление прогрессирования заболевания на треть.

Однако нет данных о долгосрочном применении Эдаравона — неизвестно, как он себя покажет через годы после начала курса лечения.

В России симптоматическое лечение БАС заключается в назначении лекарственных препаратов, которые помогают облегчить состояние больного и улучшить его качество жизни.

Отдельные ученые полагают, что пациенты с БАС более подвержены действию свободных радикалов по сравнению с здоровыми людьми. Для предотвращения повреждения нейронов подобными вредными молекулами пациентам с боковым амиотрофическим склерозом могут быть назначены антиоксиданты.

Пациентам с нарушением дыхательной функции рекомендуется проведение — без противопоказаний — неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ). Человек при этом дышит через специальную маску, которую он может снять самостоятельно.

Для людей с боковым амиотрофическим склерозом разработано специальное питание, которое способствует заполнению дефицита витаминов и микроэлементов.

Если у человека исчезла способность глотать независимо, возможно потребуется установка назогастрального зонда либо гастростомы.

Прогноз

Прогноз бокового амиотрофического склероза неутешителен. Среднее время жизни пациентов с таким диагнозом составляет 2–3 года. И только 7% людей способны прожить больше 5 лет.

Источники

1. Oskarsson B., Gendron T. F., Staff N. P. Amyotrophic Lateral Sclerosis: An Update for 2018 // Mayo Clin Proc. 2018. Vol. 93(11). P. 1617–1628. doi:10.1016/j.mayocp.2018.04.007
2. Seibold H., Zeileis A., Hothorn T. Model-Based Recursive Partitioning for Subgroup Analyses // Int J Biostat. 2016. Vol. 12(1). P. 45–63. doi:10.1515/ijb-2015-0032
3. Bedlack R. S., Joyce N., Carter G. T., и др. Complementary and Alternative Therapies in Amyotrophic Lateral Sclerosis // Neurol Clin. 2015. Vol. 33(4). P. 909–936. doi:10.1016/j.ncl.2015.07.008
4. Боковой амиотрофический склероз и другие заболевания двигательного нейрона (БАС/БДН) : клинические рекомендации / Всероссийское общество неврологов, Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи. 2021.

Факторы риска развития БАС

Фактор риска	Описание
Генетический фактор	Наследственная предрасположенность может играть роль в возникновении амиотрофического склероза. Некоторые гены могут увеличить вероятность развития заболевания.
Возраст	Хотя амиотрофический склероз может возникнуть в любом возрасте, риск его развития увеличивается с возрастом. Самые высокие показатели заболеваемости наблюдаются у пациентов старше 40 лет.
Половой фактор	У мужчин риск развития амиотрофического склероза выше по сравнению с женщинами. Половая гормональная система может оказывать влияние на возникновение заболевания.
Экологические факторы	Длительное воздействие токсических веществ, вредные привычки (курение, употребление алкоголя), а также неблагоприятные экологические условия могут увеличить вероятность развития амиотрофического склероза.

Знание и учет факторов риска играют важную роль в профилактике и диагностике амиотрофического склероза. Регулярные обследования и соблюдение здорового образа жизни могут помочь снизить вероятность развития данного заболевания.

Симптомы и признаки амиотрофического склероза

Одним из основных симптомов амиотрофического склероза является слабость мышц, которая начинается обычно с одной конечности или сегмента тела и постепенно распространяется. Пациенты могут испытывать затруднения с поднятием и удержанием предметов, а также с изменением поз и ходьбой.

Другим распространенным признаком является спастичность мышц, что приводит к усилению рефлексов и уменьшению диапазона движения. Это может привести к появлению судорог, боли и даже деформации суставов.

• Изменение походки и координации движений;
• Затруднение с произношением и глотанием;
• Мышечные сокращения и дрожание;
• Потеря веса и утомляемость;
• Проблемы с дыханием и речью.

Физиотерапия играет важную роль в комплексном лечении амиотрофического склероза, помогая пациентам сохранить мышечную силу, гибкость и улучшить качество жизни. Комплекс упражнений, массаж и другие методы помогают замедлить прогрессирование заболевания и улучшить общее состояние организма.

Физиотерапия в комплексном лечении БАС

Физиотерапия играет важную роль в комплексном лечении амиотрофического склероза. Этот метод помогает улучшить состояние пациентов, замедлить прогрессирование заболевания и увеличить их качество жизни.

В процессе физиотерапии используются различные методы, такие как массаж, лечебная гимнастика, физкультура, а также специальные упражнения для укрепления мышц и улучшения координации движений. Они способствуют поддержанию мышечного тонуса, улучшению кровообращения и снижению болевого синдрома.

Особенно важна физиотерапия в ранних стадиях амиотрофического склероза, когда еще можно замедлить прогрессирование заболевания. Пациентам рекомендуется регулярно заниматься физическими упражнениями под наблюдением специалистов, чтобы сохранить мышечную массу и предотвратить деформации суставов.

• Массаж. Этот метод помогает улучшить кровообращение, расслабить мышцы и снять напряжение.
• Лечебная гимнастика. Систематические упражнения способствуют укреплению мышц и повышению подвижности суставов.
• Физкультура. Специально разработанные комплексы упражнений помогают сохранить физическую активность пациентов.

Важно отметить, что физиотерапию следует проводить только под контролем и руководством опытных специалистов, чтобы избежать осложнений и достичь максимального эффекта от лечения. Комплексный подход к физиотерапии в сочетании с другими методами лечения помогает добиться наилучших результатов в борьбе с амиотрофическим склерозом.

Поддержка психики пациентов с амиотрофическим склерозом

Пациенты, столкнувшиеся с амиотрофическим склерозом, могут испытывать чувство беспомощности, страха, депрессии и тревоги. Важно обеспечить им эмоциональную поддержку и направить на психологическую помощь для помощи в справлении с эмоциональными трудностями.

• Оказание эмоциональной поддержки. Важно, чтобы пациенты чувствовали, что они не одни в своей борьбе с заболеванием. Родственники, друзья и медицинский персонал должны быть поддерживающими и понимающими.
• Психологическая помощь. Специалисты в области психологии могут помочь пациентам развить стратегии справления с эмоциональными трудностями, а также помочь им восстановить чувство контроля над своей жизнью.
• Групповая терапия. Участие в групповых сессиях с другими пациентами, страдающими амиотрофическим склерозом, может быть полезным для обмена опытом, получения поддержки и снижения чувства изоляции.

Помните, что поддержка психики пациентов с амиотрофическим склерозом играет важную роль в их общем благополучии и качестве жизни. Не стесняйтесь обращаться за помощью и поддержкой, если вы или ваши близкие столкнулись с этим заболеванием.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Чем характеризуется боковой амиотрофический склероз?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это редкое нейродегенеративное заболевание, которое поражает моторные нейроны, отвечающие за контроль мышц. Оно характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией мышц, что приводит к ухудшению координации движений и затруднениям с прогрессией времени.

Каковы причины возникновения бокового амиотрофического склероза?

Причины возникновения БАС пока не установлены. Однако считается, что генетические факторы и воздействие окружающей среды могут иметь значение. Некоторые исследования также связывают это заболевание с нарушениями в иммунной системе.

Как проявляется болезнь Лу Герига у пациентов?

У пациентов с болезнью Лу Герига (или БАС) обычно наблюдается прогрессирующая слабость мышц, мышечная атрофия, проблемы с координацией движений, дисфагия (затруднения с глотанием) и дыханием. В зависимости от стадии заболевания, симптомы могут варьироваться.

Каковы методы диагностики болезни моторных нейронов?

Диагностика болезни моторных нейронов, включая боковой амиотрофический склероз, обычно включает в себя клинический осмотр, электромиографию (ЭМГ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) и другие нейрофизиологические исследования. Иногда требуется биопсия тканей для подтверждения диагноза.

Существуют ли методы лечения болезни Шарко?

На данный момент не существует специфического метода лечения для болезни Шарко, или бокового амиотрофического склероза. Лечение обычно направлено на смягчение симптомов, улучшение качества жизни пациентов и замедление прогрессирования заболевания. Физическая терапия, речевая терапия, лекарства и поддерживающая терапия могут быть частью комплексного подхода.